Genetic predisposition and environmental factors associated with obesity/glucose intolerance in posterior longitudinal ligament ossification

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09566
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: ENDO TSUTOMU 北海道大学, 医学研究院, 特任助教 (90805293)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 高畑 雅彦 北海道大学, 医学研究院, 准教授 (40374368)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: OPLL / GWAS / gene / obesity

Outline of Final Research Achievements

Genetic analysis (GWAS) of thoracic OPLL patients demonstrated that obesity is associated with the cause of thoracic OPLL and identified novel SNPs (8 regions).Nutritional intake studies reported that thoracic spine OPLL patients had low serum vitamin A and vitamin B6 levels, and that serum vitamin A levels were associated with severity of ligament ossification. These findings suggest that OPLL/OLF is not only exacerbated by mechanical stimuli, but also by systemic metabolic abnormalities.

Free Research Field

ossification

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

OPLLは圧倒的に日本人に多く、欧米では罹患率1%の希少疾患であるため、重要な報告の多くは本邦から発表されてきた。今後も本邦以外から重要な研究成果が出る可能性は低い。OPLLの病因の同定は本邦において成し遂げるべき重要な課題と考える。近年の全国施設の頚椎OPLL患者のGWASから疾患に関わるSNPと疾患感受性遺伝子が世界で初めて同定された。疾患感受性遺伝子の同定をさらに進めることが期待される。またOPLL患者は肥満を併存する傾向があるが、これがその発症や進行に関与するかは未解明である。本研究成果は現時点では根本的治療がないOPLLに対して、肥満の制御がその治療の一つになる可能性がある。