先天性に骨・軟骨形成異常を示すラットの病因，病態解析

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K09584
• Research Institution: Kanazawa Medical University
• Principal Investigator: 島田 ひろき 金沢医科大学, 看護学部, 准教授 (60278108)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 骨・軟骨形成 / 白内障 / 脱毛 / 脂質代謝 / 透明化

Outline of Annual Research Achievements

令和2年度の計画では以下の4項目を行う予定であった。
(1)対照を含めた3系統ラットの全ゲノム解析を受託サービスでおこない，コレステロール合成・代謝系に関連する遺伝子変異をピックアップする。(2)3系統ラットの血清中脂質のリピドミクスによるトータルプロファイル解析を受託サービスで行う。(3)対照×単独発症系，対照×全身病態系，単独発症系×全身病態系で交配試験をおこない，骨・軟骨形成異常を示す遺伝形式を明らかにする。(4)胎仔，新生仔の皮膚および筋を我々が開発した透明化技法で透明化した後，軟骨，骨染色をおこない，軟骨，骨形成過程を解析する。また，ゲノム解析で得た結果より，変異が代謝系酵素または構造蛋白質の場合，免疫染色を透明標本でおこない，その局在を明らかにする。

（1）全ゲノム解析および（2）リピドミクス解析は計画通りにおこなっていない。
（3）対照群と各病症群の交配試験は対照×全身病態系で現在進行中である。
（4)の胎仔，新生仔の透明化標本による軟骨，骨形成過程の解析は現在進行中であるが，ゲノム解析，リピドミクス解析をおこなっていないため，免疫染色はおこなっていない。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

コロナ禍での授業変更対応，時間制限等で，令和1年度に試料調製をおこなっていた軟骨，骨形成過程の透明標本の解析は遅れながらも進行中であるが，遺伝子解析，リピドミクス解析ができなかった。
そのため，透明化標本による代謝系酵素または構造蛋白質の免疫染色はおこなっていない。

Strategy for Future Research Activity

胎仔，新生仔の透明化標本による軟骨，骨形成過程の解析を更に進める。
全ゲノム解析用の試料は既に調製しているので，直ちに受託解析をおこなう。リピドミクス解析は早急にサンプルを調製し，解析を進める。
対照群と各病症群の交配試験については，現在おこなっている対照×全身病態系は進め，他の交配試験はゲノム解析，リピドミクス解析の結果をみて有用と思われる組合せを選択しておこなう。

Causes of Carryover

コロナ禍での授業変更対応，時間制限等で，遺伝子解析，メタボローム解析の受託解析ができなかった。そのため，受託解析の費用分が未使用となった。また，学会発表も出来なかったため，その費用も未使用となった。
遺伝子解析用の試料は調製済みのため受託解析を早急に行う。また，メタボローム解析も試料を調製次第，受託解析する。