Identification of novel causative gene for familial patellar aplasia and analysis of pathogenesis

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09585
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56020:Orthopedics-related
• Research Institution: Aichi Medical University
• Principal Investigator: TAKAGI JUNKO 愛知医科大学, 医学部, 教授 (00319336)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 出家 正隆 愛知医科大学, 医学部, 教授 (30363063) ; 吉川 和宏 愛知医科大学, 公私立大学の部局等, 特務教授 (60109759) ; 高見 昭良 愛知医科大学, 医学部, 教授 (80324078)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 膝蓋骨 / 歩行障害 / 常染色体顕性遺伝

Outline of Final Research Achievements

Having encountered patients with patellar dysplasia, we conducted a study to detect the causative genes and to elucidate their functions.
Through comparative analysis of genomic genes between symptomatic and asymptomatic patients in the patient's family, we were able to detect a mutation in a gene presumed to be involved in bone formation that is commonly found only in symptomatic patients. Testing for the presence or absence of mutations in this gene could predict the disease, and furthermore, could be useful in the development of treatments to prevent dysplasia.

Free Research Field

臨床遺伝学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

私達は、この疾患の原因を調べることは、診断治療法の開発に寄与するであろうと考えて研究に着手した。膝蓋骨形成異常を生じる他の疾患を含め、膝関節の形成には多様性があり、その原因の一部は先天性の形成異常による。これら疾患における患者のQOLにおいて共通する点は、加齢による変化が徐々に加わることにより、歩行の観点から著しく自立運動能力が阻害される事である。本研究は、膝関節の形成における学術的進歩、また再生医療領域における膝関節組織形成の発展においても、貢献できるものであると考えられる。