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2020 Fiscal Year Annual Research Report

Analysis of the genes causing male infertility in human

Research Project

Project/Area Number 19K09770
Research InstitutionAsahikawa Medical College

Principal Investigator

宮本 敏伸  旭川医科大学, 医学部, 講師 (70360998)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 千石 一雄  旭川医科大学, 医学部, 教授 (30163124)
Project Period (FY) 2019-04-01 – 2021-03-31
Keywordsazoopsermia / mutation / male infertility / genetics
Outline of Annual Research Achievements

今回我々はヒト無精子症のうちヒト減数分裂停止 (MA) 及び Seltpli Cell Only Syndrome (SCOS) に起因するヒト無精子症のヒト原因遺伝子群の同定のため、患者DNAを用いて次世代シークエンス解析により、ダイレクトにヒト全遺伝子を網羅的に解析した。
本研究で用いられる全ての患者(MA及びSCOS)及び正常コントロール群のGenomic DNAは全て文章による同意を得た後に厳重に保管されている。加えて、全ての無精子症患者は染色体異常がないこと及びそのY染色体上に微小欠失が存在しないことが確認されており、全てのサンプルは匿名性が保たれた状態で保管されている。
現在までにヒトSCOS患者のDNA 860例を用いてすでに次世代シーケンサーを用いたエクソーム解析が終了し、5個の原因遺伝子の同定に成功した。MAに関しては実に5個もの原因遺伝子の同定に成功した。
上記にて得られた8つの原因遺伝子において、従来法のシークエンスにて各々の遺伝子においてそのmutationを再確認したのち、さらにmutation が確認された遺伝子において正常コントロール群でもシークエンス解析を行った。
上記8つの遺伝子に関して全てノックアウトマウスを作製しマウスにおいても不妊症を呈することが確認された。

  • Research Products

    (5 results)

All 2021 2020

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] Trajectories of the Psychological Status of Mothers of Infants With Nonsyndromic Orofacial Clefts: A Prospective Cohort Study From the Japan Environment and Children's Study2020

    • Author(s)
      Sato Y, Yoshioka E, Saijo Y, Miyamoto T, Sengoku K, Azuma H, Tanahashi Y, Ito Y, Kobayashi S, Minatoya M, Bamai YA, Yamazaki K, Ito S, Miyashita C, Araki A, Kishi R; Japan Environment and Children’s Study (JECS) Group.
    • Journal Title

      Cleft Palate Craniofac J.

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.1177/1055665620951399

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Factors correlating with serum birch pollen IgE status in pregnant women in Hokkaido, Japan: The Japan Environment and Children's Study (JECS)2020

    • Author(s)
      Saijo Y, Yoshioka E, Sato Y, Miyamoto T, Sengoku K, Ito Y, Itoh S, Miyashita C, Araki A, Kishi R; Japan Environment and Children's Study Group.
    • Journal Title

      World Allergy Organ J.

      Volume: 13: Pages: 100128.

    • DOI

      10.1016/j.waojou.2020.100128.

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Population attributable fractions of modifiable risk factors for nonsyndromic orofacial clefts: a prospective cohort study from the Japan Environment and Children's Study2020

    • Author(s)
      Sato Y, Yoshioka E, Saijo Y, Miyamoto T, Sengoku K, Azuma H, Tanahashi Y, Ito Y, Kobayashi S, Minatoya M, Ait Bamai Y, Yamazaki K, Itoh S, Miyashita C, Araki A, Kishi R; Japan Environment and Children’s Study (JECS) Group.
    • Journal Title

      J Epidemiol.

      Volume: - Pages: -

    • DOI

      10.2188/jea.JE20190347.

    • Peer Reviewed
  • [Book] Fertility Preservation ~妊孕性温存のすべて~2021

    • Author(s)
      宮本敏伸、宇津野 泰弘
    • Total Pages
      6
    • Publisher
      中外医学社
  • [Book] ARTラボ必携 生殖補助医療の必須知識とラボテクニックの伝承2021

    • Author(s)
      宮本敏伸、宇津野 泰弘
    • Total Pages
      6
    • Publisher
      中外医学社

URL: 

Published: 2021-12-27  

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