2020 Fiscal Year Research-status Report
Development of preoperative diagnosis using liquid biopsy for uterine leiomyosarcoma
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19K09840
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| Research Institution | Department of Clinical Research, National Hospital Organization Kyoto Medical Center |
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Principal Investigator |
林 琢磨 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 展開医療研究部, 研究室長 (60359726)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 子宮平滑筋肉腫 / 子宮平滑筋腫 / ATRX / TP53 / RB |
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| Outline of Annual Research Achievements |
臨床組織検体等を用いた研究より、私達は、ATRX病的バリアント、TP53病的バリアント、RB病的バリアントなどが子宮平滑筋肉腫の発症あるいは造腫瘍能に関連していることを明らかにした。私達は、ATRX病的バリアント、TP53病的バリアント、RB病的バリアントが、外科的摘出組織やバイオプシーサンプルを用いた次世代シークエンサーによる遺伝子解析において「子宮平滑筋腫と子宮平滑筋肉腫の鑑別に対する遺伝子バイオマーカー」としての有用性と信頼性(正診率)を有する可能性を示した。ヒト子宮筋腫では、これらの遺伝子の病的バリアントは認められず、ヒト子宮肉腫において、特異的な遺伝子バリアントである。術前において、子宮筋腫と子宮平滑筋肉腫との診断が困難な症例は少なくない。そこで、これらの遺伝子の病的バリアントを標的としたリキッドバイオプシー(血清)を用いたリキッドバイオプシー診断の確立を目指す。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
COVID-19のため、令和2年の2月から研究試薬の購入や委託業者との研究がやや滞っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
ディベロプメント・コホート：子宮平滑筋肉腫が疑われて単純子宮全摘出術または単純子宮全摘出術と両側付属器（卵巣）摘出術を受けた子宮間葉性腫瘍患者において、(1) 生存期間、(2) 無再発期間をアウトカムとし、摘出標本の遺伝子バイオマーカー：ATRX病的バリアント、TP53病的バリアント、RB病的バリアントなどを用いた予後予測スコアモデルを構築する。その後、バリデーション・コホート：構築した予後予測モデルの評価を行う。
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| Causes of Carryover |
COVID-19のため、令和2年の2月から研究試薬の購入や委託業者との研究がやや滞っている。
特に、海外から国内在庫が無く、海外からの受注し輸入する場合、少し納品が遅れる。そのため、早めに発注することを心掛けている。
ディベロプメント・コホート：子宮平滑筋肉腫が疑われて単純子宮全摘出術または単純子宮全摘出術と両側付属器（卵巣）摘出術を受けた子宮間葉性腫瘍患者において、(1) 生存期間、(2) 無再発期間をアウトカムとし、摘出標本の遺伝子バイオマーカー：ATRX病的バリアント、TP53病的バリアント、RB病的バリアントなどを用いた予後予測スコアモデルを構築する。その後、バリデーション・コホート：構築した予後予測モデルの評価を行う。
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