Development of preoperative diagnosis using liquid biopsy for uterine leiomyosarcoma

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K09840
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Department of Clinical Research, National Hospital Organization Kyoto Medical Center
• Principal Investigator: Hayashi Takuma 独立行政法人国立病院機構(京都医療センター臨床研究センター), 展開医療研究部, 研究室長 (60359726)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 子宮間葉性腫瘍 / 子宮平滑筋肉腫 / ATRX / TP53 / cyclin e / MED12 / 子宮平滑筋腫 / 診断

Outline of Final Research Achievements

To date, 336 patients suspected of having uterine leiomyosarcoma who underwent surgical treatment from affiliated medical institutions (28 facilities) have been enrolled in the PRUM-IBio study (representative: Takuma Hayashi). Molecular pathological analysis is currently being performed on 336 cases to establish diagnostic and therapeutic methods for uterine leiomyosarcoma. Using next-generation sequencing, we detected pathogenic variants of uterine fibroids and uterine leiomyosarcoma using genomic DNA/RNA extracted from sliced tissues of 65 cases out of 336 registered cases. Recognized variants include ATRX, Cyclin E amplification, TP53, MDM2, RB1, and BRCA1/2.

Free Research Field

婦人科腫瘍

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

子宮平滑筋肉腫の5年生存率は20％未満の難治性悪性腫瘍である。NCCNガイドライン2020年版では、第Ⅲ相試験で、子宮平滑筋肉腫に対する術後治療としての放射線照射や化学療法の有効性は、明確なエビデンスとして示されていない。さらに、子宮平滑筋肉腫の病理組織学的診断は、発症頻度が低く、同一組織型であっても多彩な形態を示すため、しばしば大きな困難を伴う。したがって、子宮平滑筋肉腫に対するバイオマーカーの同定することは、子宮平滑筋肉腫と他の子宮間葉性腫瘍との判別に有効であり、新規診断法と新規治療法に貢献する。