2019 Fiscal Year Research-status Report
人工内耳装用患者の原因遺伝子の網羅的解析と臨床的特徴の解明に関する研究
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19K09885
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| Research Institution | Shinshu University |
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Principal Investigator |
宮川 麻衣子 信州大学, 医学部附属病院, 医員 (60467165)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 遺伝子 / 難聴 / 人工内耳 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、人工内耳や残存聴力活用型人工内耳を装用している、先天性・遅発性感音難聴症例を対象に次世代シークエンサーを用いた既知難聴原因遺伝子の網羅的解析を行い、（１）難聴の原因を明らかにする、（２）原因ごとの臨床的特徴（難聴の発症時期、進行速度など）を明らかにする、（３）原因に基づいて人工内耳の効果を予測する、特に小児例においては（４）適切なハビリテーションなどの介入方法を検討することを目的としている。
本年度は研究初年度であることより、全国の共同研究機関より収集された人工内耳症例、残存聴力活用型人工内耳（EAS）症例のサンプルを対象に次世代シークエンサーを用いた既知難聴遺伝子63遺伝子の網羅的解析を行い原因遺伝子解析を進めた。その結果、CDH23、MYO7A、MYO15A、LOXHD1、MYO6遺伝子など比較的稀な原因遺伝子変異による難聴症例を見いだすことができた。本研究に関しては信州大学遺伝子倫理委員会および共同研究施設の倫理委員会にて承認を得ている。
また、これら原因遺伝子を同定した人工内耳装用症例、残存聴力活用型人工内耳装用症例を対象に人工内耳装用効果データの収集を開始した。中間的に解析を行なった結果、難聴の原因の違いが人工内耳装用開始後の聴性行動の発達だけでなく、小学校低学年、高学年時に実施した絵画語彙発達検査の結果とも相関していることが明らかとなってきた。今後さらに多くの症例の結果を収集することで、個別化医療に向けた情報基盤を確立することが可能と期待される。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当初の予定通り人工内耳装用児、EAS装用者の遺伝子解析を実施し、比較的稀な原因遺伝子を見いだすことができている。
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| Strategy for Future Research Activity |
本年度までの研究を継続して行い、より多くの症例の遺伝子解析を行うとともに、人工内耳装用後の成績に関しても収集を行いより精度の高いデータを確立する計画である。
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| Causes of Carryover |
当初の予定と比較して検体収集に時間がかかり解析の一部が次年度にずれ込んだため
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Research Products
(6 results)
