人工内耳装用患者の原因遺伝子の網羅的解析と臨床的特徴の解明に関する研究

2021 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K09885
• Research Institution: Shinshu University
• Principal Investigator: 宮川 麻衣子 信州大学, 医学部, 特任講師 (60467165)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 遺伝子 / 難聴 / 人工内耳

Outline of Annual Research Achievements

人工内耳や残存聴力活用型人工内耳(EAS)は高度から重度感音難聴であっても30dB程度の聴取閾値を得ることができる非常に優れた治療法であるが、その装用効果は個人差が大きいことも報告 されている。聴取能に個人差をもたらす要因としては、難聴発見時期、補聴器装用開始年齢、人工内耳装用開始時年齢、発達障害の有無、療育環境、コミュニ ケーションモードなどの様々な要因の関与が報告されているが、難聴の原因の違いも装用効果に個人差をもたらす大きな要因であると考えられている。
本研究では人工内耳や残存聴力活用型人工内耳を装用している、先天性・遅発性感音難聴症例を対象に次世代シークエンサーを用いた既知難聴原因遺伝子の網羅 的解析を行い難聴の原因を明らかにするとともに、原因ごとの臨床的特徴(難聴の発症時期、進行速度など)を明らかにし、原因に基づいて人工内耳の効果を予 測することを目的とした。 本年度は前年度までに引き続き、人工内耳装用患者の遺伝子解析を進めるとともに、難聴の原因遺伝子別に人工内耳装用効果の分析を行った。その結果、遺伝子が原因で難聴となっている症例 は、先天性CMV感染症、症候群性難聴、内耳奇形、蝸牛神経低形成の症例と比較して人工内耳装用後の聴取成績が良好であることを明らかにした。また、比較的頻度の高い難聴の原因遺伝子に関して検討を行い、難聴の自然経過(聴力の進行)に関して明らかにすることができた。得られた情報は、原因別の治療法選択や個別化医療に資するものであると考えている。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

コロナウイルスの影響により受診患者数が減り当初の通り遺伝子解析を行うことが困難であったため、やや遅れている状況である。

Strategy for Future Research Activity

前年度までに得られた成果を取りまとめて論文にするとともに遺伝子解析を進め難聴の原因と人工内耳の成績の間の相関を明らかにする計画である。

Causes of Carryover

コロナウイルスの影響により当初計画よりも病院を受診する患者数が減少したために遺伝子解析を次年度に実施することとしたために次年度使用額が生じた。次年度、本年度分も併せて遺伝子解析を行うための試薬購入に充てる予定である。