2019 Fiscal Year Research-status Report
Molecular mechanism of pachychoroid spectrum disease
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19K09997
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| Research Institution | Osaka City University |
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Principal Investigator |
本田 茂 大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (60283892)
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2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 中心性漿液性脈絡網膜症 / 遺伝子多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
Pachychoroid spectrum diseases（PSD）の代表的な疾患とされる中心性漿液性脈絡網膜症（CSC）の新たなゲノムワイド関連解析を京都大学らと共同して行い、我々の持つコホートを含めた大規模かつ複数のCSC症例群および対照群においてTNFRSF10A-LOC389641 rs13278062とnear GATA5 rs6061548遺伝子多型との関連を新たに発見した。その中で、我々の先行研究で同定したCFH rs1329428多型およびSLC7A5 rs11865049多型については今回新たに使用したコホートでは有意水準の関連が認められなかったものの、疾患関連アレルにおけるリスクの方向性は一致した事から、複数コホートによるメタ解析の必要性が示唆された。そのうち、CFH rs1329428多型については先行する他のメタ解析でCSCとの有意な関連が確認されているため、新たにSLC7A5 rs11865049多型に対する3コホートメタ解析を行い、CSCと同多型の有意な関連が確認された（Fixed effect modelでOR1.47, p<0.0001、Random effect modelでOR1.71, p=0.042)。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
当研究における最初の目標となる、異なるコホートによる先行知見の再現性試験ができたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後の研究ではこれまでに同定された感受性遺伝子の働きに焦点を当てることで、PSDの多様な臨床型の根底にある分子生物学的機序の解明を進めて行く。
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| Causes of Carryover |
培養細胞実験用の物品費の発注が翌年度にずれ込むため。実験計画には特に変更ないため、予算は翌年度分の助成金と併せて執行する計画である。
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