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2019 Fiscal Year Research-status Report

周期性斜視原因遺伝子同定と解析

Research Project

Project/Area Number 19K10004
Research InstitutionNational Center for Child Health and Development

Principal Investigator

仁科 幸子  国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 感覚器・形態外科部, 医長 (40237954)

Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords斜視 / 周期性斜視 / 概日リズム / モデル生物
Outline of Annual Research Achievements

応募者は、国立成育医療研究センター眼科で診療活動を行い、多様な難治性眼疾患に遭遇する機会が多い。周期性斜視とは、斜視の日と斜視のない日が周期的に交代する特殊な斜視であり、原因は不明である。48時間もしくは24時間周期が次第に崩れて恒常性となり、手術治療を契機に斜視が軽快するがその機序も明らかでない。応募者は、本疾患の原因は遺伝的要因が関与すると考えている。本研究では、特殊な斜視である「周期性斜視」の遺伝的要因の同定を目的とした。これまでに周期性斜視8例の臨床経過を解析し、うち周期性内斜視5歳女児と周期性外斜視10歳女児の2例のゲノム解析を行い、エクソン領域に点変異を見出している。それぞれの家族(5歳児の父母および10歳児の父母)のエクソン解析を行い、見出された点変異が本人のみ有する遺伝子変異か父母のいずれかが有する変異であるかを検討する。また新たな周期性内斜視2例(4歳女児、4歳男児)についてエクソン解析を行い比較検討する。さらに、概日リズムを評価できるモデル生物(ゼブラフィッシュ)実験系を用いて、候補遺伝子の生理機能の解明を行う。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

患者由来のDNAのエクソン解析が進行している。

Strategy for Future Research Activity

見出された候補遺伝子を、ゼブラフィッシュを用いて、CRISP-Cas9法で遺伝子破壊して、それらの行動を解析する。

  • Research Products

    (14 results)

All 2020 2019

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 5 results,  Open Access: 2 results) Presentation (5 results) (of which Invited: 2 results) Book (4 results)

  • [Journal Article] Retinal structure in Leber’s congenital amaurosis caused by RPGRIP1 mutations2019

    • Author(s)
      Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Yokoi Tadashi、Kurata Kentaro、Sato Miho、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
    • Journal Title

      Human Genome Variation

      Volume: 6 Pages: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0064-8

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SEVERE RECURRENT FIBROVASCULAR PROLIFERATION AFTER COMBINED INTRAVITREAL BEVACIZUMAB INJECTION AND LASER PHOTOCOAGULATION FOR AGGRESSIVE POSTERIOR RETINOPATHY OF PREMATURITY2019

    • Author(s)
      Tanaka Shin、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Yoshida Tomoyo、Nishina Sachiko、Azuma Noriyuki
    • Journal Title

      Retinal Cases & Brief Reports

      Volume: 1 Pages: 1~1

    • DOI

      doi: 10.1097/ICB.0000000000000887

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] X-linked Retinitis Pigmentosa in Japan: Clinical and Genetic Findings in Male Patients and Female Carriers2019

    • Author(s)
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Sato Miho、Azuma Noriyuki、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • Journal Title

      International Journal of Molecular Sciences

      Volume: 20 Pages: 1518~1518

    • DOI

      10.3390/ijms20061518

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Optical coherence tomography and video recording of a case of bilateral contractile peripapillary staphyloma2019

    • Author(s)
      Yoshida Tomoyo、Katagiri Satoshi、Yokoi Tadashi、Nishina Sachiko、Azuma Noriyuki
    • Journal Title

      American Journal of Ophthalmology Case Reports

      Volume: 13 Pages: 66~69

    • DOI

      doi: 10.1016/j.ajoc.2018.12.002

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] The clock components Period2, Cryptochrome1a, and Cryptochrome2a function in establishing light-dependent behavioral rhythms and/or total activity levels in zebrafish2019

    • Author(s)
      Hirayama Jun、Alifu Yikelamu、Hamabe Rin、Yamaguchi Sho、Tomita Jun、Maruyama Yusuke、Asaoka Yoichi、Nakahama Ken-ichi、Tamaru Teruya、Takamatsu Ken、Takamatsu Nobuhiko、Hattori Atsuhiko、Nishina Sachiko、Azuma Noriyuki、Kawahara Atsuo、Kume Kazuhiko、Nishina Hiroshi
    • Journal Title

      Scientific Reports

      Volume: 9 Pages: 196

    • DOI

      doi: 10.1038/s41598-018-37879-8

    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Presentation] 乳幼児の前眼部疾患ファーストステップ2020

    • Author(s)
      仁科幸子
    • Organizer
      第7回雪明・新潟眼科フォーラム
    • Invited
  • [Presentation] インストラクションコース23 やさしい神経眼科2019

    • Author(s)
      仁科幸子
    • Organizer
      第73回日本臨床眼科学会
  • [Presentation] 乳幼児健診の現状と今後.ランチョンセミナー1眼科健診の現状と今後.2019

    • Author(s)
      仁科幸子
    • Organizer
      第75回日本弱視斜視学会総会・第44回日本小児眼科学会総会合同学会
  • [Presentation] X連鎖性レーバー先天盲2症例の臨床像2019

    • Author(s)
      仁科幸子、細野克博、横井匡、倉田健太郎、吉田朋世、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • Organizer
      第123回日本眼科学会総会
  • [Presentation] 乳幼児の視覚スクリーニング2019

    • Author(s)
      仁科幸子
    • Organizer
      東京都眼科医会 第30回医療従事者講習会
    • Invited
  • [Book] 眼科学 第3版2020

    • Author(s)
      仁科幸子(分担執筆)
    • Total Pages
      1768
    • Publisher
      文光堂
  • [Book] 小児の近視 診断と治療2019

    • Author(s)
      仁科幸子(分担執筆)
    • Total Pages
      259
    • Publisher
      三輪書店
  • [Book] 小児科診療ガイドライン―最新の治療指針―第4版2019

    • Author(s)
      仁科幸子(分担執筆)
    • Total Pages
      768
    • Publisher
      総合医学社
  • [Book] 眼科疾患 最新の治療2019-20212019

    • Author(s)
      仁科幸子(分担執筆)
    • Total Pages
      392
    • Publisher
      南江堂

URL: 

Published: 2021-01-27  

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