2021 Fiscal Year Annual Research Report
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19K10004
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
仁科 幸子 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 診療部長 (40237954)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 斜視 / 周期性斜視 / 概日リズム / モデル生物 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
応募者は、国立成育医療研究センター眼科で診療活動を行い、多様な難治性眼疾患に遭遇する機会が多い。周期性斜視とは、斜視の日と斜視のない日が周期的に交代する特殊な斜視であり、原因は不明である。４８時間もしくは２４時間周期が次第に崩れて恒常性となり、手術治療を契機に斜視が軽快するがその機序も明らかでない。応募者は、本疾患の原因は遺伝的要因が関与すると考えている。本研究では、特殊な斜視である「周期性斜視」の遺伝的要因の同定を目的とした。これまでに周期性斜視９例の臨床経過を解析し、うち初めに周期性内斜視５歳女児と周期性外斜視１０歳女児の２例のゲノム解析（エクソン解析）を行った。エクソン領域に見出された点変異が本人のみ有する遺伝子変異か父母のいずれかが有する変異であるかを検討した。その結果、候補遺伝子の一つとして、神経機能と概日リズムの制御に関与する遺伝子候補を同定した。
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