Elucidation of the molecular mechanism that regulates the number of teeth in rare genetic diseases by multi-omics data integration

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K10376
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 57070:Developmental dentistry-related
• Research Institution: Tokyo Medical and Dental University
• Principal Investigator: Ogawa Takuya 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 准教授 (50401360)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田中 敏博 東京医科歯科大学, 統合研究機構, 教授 (50292850)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 希少性遺伝性疾患 / 先天性多数歯欠損 / OFCD症候群

Outline of Final Research Achievements

Genome analysis of a Japanese family with non-syndromic oligodontia (NSO) and genetically unrelated NSO cases revealed that Opsin3, which encodes a light-sensitive G protein-coupled receptor, is involved in NSO. In oculo-facio-cardio-dental syndrome, a rare genetic disease with abnormal root formation, by integrating information obtained from genome analysis and comprehensive analysis of disease biosamples, BCL6 corepressor (BCOR) regulates the expression of ZFPM2 via BCL6.

Free Research Field

歯科矯正学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

顎顔面領域に奇形が認められる場合、体の複数の場所にも先天的な異常、奇形を認めることが多く、さまざまな診療科において、遺伝性疾患の研究が進められている。しかしながら、大半は顎顔面にその表現型が現れるため、歯科が中心となってこのような研究を推進していく必要がある。希少遺伝性疾患はその数の少なさから、情報を蓄積していくことは非常に重要であり、本研究で得られた知見は希少遺伝性疾患研究における中心的な位置を占めると思われる。