2021 Fiscal Year Annual Research Report
上顎正中過剰歯の発症を予測可能な遺伝子マーカーの検出
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19K10413
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| Research Institution | Nihon University |
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Principal Investigator |
清水 武彦 日本大学, 松戸歯学部, 教授 (40328761)
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2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 上顎正中過剰歯 / 遺伝要因 / 一塩基多型 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
上顎正中過剰歯は家族性に発症することがあり、 遺伝要因の関与が示唆されているが、発症の原因は未知である。上顎正中過剰歯を発症した日本人を対象として、SOSTDC1とPAX6遺伝子の一塩基多型（SNP）を調査することにより、２遺伝子が上顎正中過剰歯発症に関与するかどうかを検討した。被験者は、家族性に上顎正中過剰歯を発症した者24人を過剰歯群とし、コントロール群は上顎正中過剰歯の家族歴が無い者24人とした。 ゲノムDNAの抽出は、 治療で抜去した上顎正中過剰歯に付着した軟組織, または唾液から得た。本学部倫理委員会の承認を得て実施した。
過剰歯発症との関連が報告されているSOSTDC1とPAX6遺伝子のSNP解析を行った。SOSTDC1遺伝子内あるいは近傍で日本人高頻度のSNPsであるrs17619858、rs1981596と、PAX6 の日本人高頻度のSNPsであるrs3026401、rs3026390を調査した。Taqman ジェノタイピングアッセイにより上顎正中過剰歯群とコントロール群の遺伝子型を調査し、 有意差検定はカイ二乗検定（有意水準5%）を行った。
結果として、Sostdc1のSNPのアレル頻度において、正中過剰歯群とコントロール群の間に統計学的に有意差は認められなかった（rs17619858, P =0.13, ｒs1981596, P = 0.58）。 また、PAX6のSNPのアレル頻度においても、両群間に有意差は認められなかった（rs3026401, P=0.36, rs3026390, P=0.15）。コントロール群における４つのSNP頻度はデータベース上の日本人の頻度と近似値を示した。
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