A Study for Constructing the Patient-Centered Research based on Genetic Citizenship

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K13877
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 08010:Sociology-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: Watanabe Saori 東京大学, 医科学研究所, 特任研究員 (00828999)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 患者・市民参画（PPI） / 希少難治性疾患 / 質的調査 / ELSI / 遺伝学的市民権

Outline of Final Research Achievements

Through this study, we aimed to clarify various issues in Japan regarding the ethical, legal, and social implications (ELSI) of developing drugs and treatments for rare diseases while considering international trends. Upon discussions and policies surrounding patient and citizen rights and responsibilities in medical research within Western countries, our study sought to understand how stakeholders in Japan perceive and apply the theoretical foundations of Patient and Public Involvement (PPI) and Genetic Citizenship in the context of rare disease drug development.
To achieve this purpose, we conducted interviews, exploratory qualitative research, and an awareness survey to analyze stakeholders' understanding and perception of PPI and Genetic Citizenship and the conflicts and barriers they experienced.

Free Research Field

医療社会学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究で実施したインタビュー調査を通じて、国内の希少難治性疾患の患者・家族や専門家、医薬品等開発企業が研究開発において認識している課題について、具体的な内容の位相や水準を構造化しながら概念的な抽出を試みた。また近年、ゲノム関連情報を中心に国レベルでの希少疾患の大規模なデータの集約が構想されているが、患者データの国内外での利活用の課題についても調査した。分析結果から、各ステークホルダーのデータ収集と利活用についてのリスクとベネフィットの評価の差異や、プライバシー保護やトレーサビリティに対する複雑な葛藤など、研究開発における希少疾患特有のスティグマや社会的脆弱性への配慮の必要性が示唆された。