2019 Fiscal Year Research-status Report
多人種集団を対象としたベーチェット病の大規模遺伝子解析研究
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19K16524
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| Research Institution | Yokohama City University |
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Principal Investigator |
竹内 正樹 横浜市立大学, 医学部, 助教 (80794081)
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2019-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | ベーチェット病 / ゲノムワイド関連解析 / SNP / 感受性遺伝子 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
令和元年度は研究計画に基づいて行い研究を遂行し下記の結果を得た。
①日本人集団を用いたImmunoArrayによる免疫関連遺伝子領域の高密度遺伝子解析
本解析では、日本人患者700例、日本人健常者1,000例を対象とする。ゲノム全域に渡って免疫関連遺伝子領域の一塩基多型（SNP)を網羅するイルミナ社のImmunoArray（約25万SNPs）を用いて免疫関連遺伝子領域の高密度なSNPジェノタイピングを実行した。 本アッセイはイルミナ社のプロトコルに準拠して遂行した。ジェノタイプデータのquality controlおよび統計学的解析にはGolden Helix社のSVSを用いて行った。対象となるSNPの網羅的な遺伝子関連解析を行ったところ複数の領域でゲノムワイドレベルの疾患感受性を示した。
②日本人集団とトルコ人集団を対象とした免疫関連遺伝子領域の網羅的メタ解析
我々はトルコ人集団（患者1,900例、健常者1,779例）を対象としたImmunochipによる遺伝子解析研究を既に報告している（Takeuchi, et al., Nat Genet 2017;49:438-43.）。本研究では、「①で得られる日本人集団の結果」と「取得済みのトルコ人集団の結果」を統合した免疫関連遺伝子領域のメタ解析を実行した。本メタ解析により、統計的検出力が飛躍的に増大し、人種を超えてベーチェット病と相関する免疫関連遺伝子領域内の新規遺伝子多型を複数同定した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
研究計画通りに①日本人集団を用いた免疫関連遺伝子領域の高密度遺伝子解析と②日本人およびトルコ人集団を対象とした免疫関連遺伝子領域の網羅的メタ解析を遂行した。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和2年度は韓国人集団とイラン人集団のDNAサンプルを用いて候補SNPを対象として追認試験を行う。また、本研究までに得られたベーチェット病の遺伝学的知見から大規模化合物ライブラリから標的分子の機能を制御できる医薬分子の候補をin silicoで網羅的にスクリーニングし、ゲノム情報に基づく最適化医療の実現への発展を目指す。
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Research Products
(2 results)
