Development of a diagnostic algorithm through gene panel testing and genetic risk score analysis to facilitate precision medicine for diabetes

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K16534
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 49010:Pathological biochemistry-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: Hosoe Jun 東京大学, 医学部附属病院, 特任助教 (10781213)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 糖尿病 / 精密医療 / ゲノム解析 / 疾患関連遺伝子 / 遺伝統計学 / 若年発症糖尿病

Outline of Final Research Achievements

In the present study, we performed next-generation sequencing (NGS) of genes associated with diabetes in patients with suspected monogenic diabetes, characterized by decreased insulin secretion or increased insulin resistance. We performed phenotype-driven bioinformatics analysis of candidate variants from NGS data, which suggested potential phenotypic effects of these variants.

Free Research Field

糖尿病

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

糖尿病の多くは1型または2型糖尿病に病型分類されるが、その他の病型として単一遺伝子異常に伴う糖尿病も知られており、40種類以上のサブタイプが報告されている。本研究で得られた知見から、次世代シークエンサーと表現型を用いたバイオインフォマティクス解析を組み合わせた遺伝学的検査システムを活用することにより、高精度かつ迅速に単一遺伝子異常に伴う糖尿病の病因を同定できる可能性が示唆された。本研究で用いた包括的な解析手法は、他の様々な疾患分野において利用されることが期待される。