性同一性障害の全ゲノム解析法(GWAS)を用いた遺伝学的解明

2019 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K17100
• Research Institution: Osaka Medical College
• Principal Investigator: 木下 真也 大阪医科大学, 医学部, 助教 (70534098)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2021-03-31
• Keywords: 性同一性障害 / 統合失調症 / GWAS

Outline of Annual Research Achievements

サンプルは、GID群35例、健常コントロール群35例に加えて、代表的な精神疾患である統合失調症群35例をサンプルとして追加することとした。理由として、発症年齢の異なる統合失調症はGWAS遺伝研究においてGIDとの独立性が示されているものの、Exome解析での結果は新規性が高いため、採用する価値があると考えたからである。特に統合失調症に関しては、遺伝研究が最も進んでいる精神疾患のうちの一つで、様々な人種における大規模な研究結果が無償で手に入る状況があるため、referenceとしての価値も見出すことが可能であると考えたのも一因である。
現在は、外部機関である理研ジェネシスに上記105サンプルを送付済みの状態で、同社でのExome解析の結果を待っている状況である。解析方法はInfinium Omni2.5Exome-8 Kitを用いたExome解析で、AsianScreeningArrayのデモデータ（12サンプル）から、1000SNPを抜き出し、GenomeStudio→PlinkInputReportPlugin→Plink1.9→VCFの形式で当方での解析ステージに移行する予定である。
3群の生物学的性別は同数になるように配慮し、また年齢に関しても有意差が出ないようにするためにサンプル収集に時間を要した。当方での解析についてはすでにパイプラインは構築済みで、用いるPCなどのスペック的にも十分完備されている。このため結果が出揃った上での論文化までの期間はそれほど要することはないものと考えている。投稿先については結果によるが、Biological Psychiatry誌やAmerican Journal of Psychiatry誌を候補とする。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

GID群、統合失調症群、健常コントロール群の3群における生物学的性別が同数になるように配慮し、また年齢に関しても有意差が出ないようにしていたため、サンプル収集に時間を要し、進捗はやや遅れた。

Strategy for Future Research Activity

理研ジェネシスに依頼している105サンプルのExsome解析の結果を待っている状況である。解析方法はInfinium Omni2.5Exome-8 Kitを用いたExome解析で、AsianScreeningArrayのデモデータ（12サンプル）から、1000SNPを抜き出し、GenomeStudio→PlinkInputReportPlugin→Plink1.9→VCFの形式で当方での解析ステージに移行する予定である。
当方での解析についてはすでにパイプラインは構築済みで、用いるPCなどのスペック的にも十分完備されている。このため結果が出揃った上での論文化までの期間はそれほど要することはないものと考えている。投稿先については結果によるが、Biological Psychiatry誌やAmerican Journal of Psychiatry誌を候補とする。

Causes of Carryover

Exome解析を委託しているところであるが、納品が次年度になるため未使用額が生じた。
次年度は、この解析費用に使用する予定である。