2020 Fiscal Year Research-status Report
Exploring novel genes causing epilepsy by next-generation sequencing analysis
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19K17307
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| Research Institution | Aichi Medical University |
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Principal Investigator |
東 慶輝 愛知医科大学, 医学部, 講師 (60628593)
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2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | てんかん症候群 / 次世代シークエンス解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
当研究では小児期発症を中心とする年齢依存性、治療抵抗性のてんかん症候群の症例について、次世代シークエンサーを用いた解析方法の一つである全エクソーム解析を行った。解析はあらかじめ構築されたパイプラインを用い、専用のプログラムを用いてコールされた変異を、病原性予測ツールを用いた推測、頻度データベースによるフィルタリング、過去に報告された原因遺伝子/変異を収集したデータベースとの比較を行い、病原性を有する可能性がある変異の同定を試みた。さらに、隠れマルコフモデルに基づくxHMMプログラム、およびNord法を用いたcopy number variationの推測を全エクソームデータの解析方法として追加した。
2019-2020年度中に国内および海外の医療機関から当研究室に送付された約100検体について解析を担当し、担当した遺伝子解析で変異を同定した1症例について、査読あり英文雑誌 Human Genome Variationに掲載した。また、trio解析で同定された、病原性が不明な新規候補遺伝子の点変異について、オンラインで提供されているgene match programに登録を行い、他研究室との共同研究を募集している。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
検体の募集及び解析、新規病原遺伝子の候補の抽出において、おおむね順調に進展している。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在の全エクソーム解析に加えて、必要時には実験的に病原性の証明を試みる予定である。全エクソーム解析で候補変異の同定に至らなかった症例においては、
ロングリードシークエンスなど新たに開発されつつある手法で探査を追加する。
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| Causes of Carryover |
今後、ロングリードシークエンスなどを用いた新たな手法による遺伝子解析の追加、分子生物学的手法を用いた実験の追加を予定している。
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