2023 Fiscal Year Annual Research Report
Exploring novel genes causing epilepsy by next-generation sequencing analysis
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19K17307
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| Research Institution | Aichi Medical University |
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Principal Investigator |
東 慶輝 愛知医科大学, 医学部, 講師 (60628593)
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2019-04-01 – 2024-03-31
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| Keywords | てんかん症候群 / 次世代シークエンス解析 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
当研究では、発達性およびてんかん性脳症（DEE:Developmental and epileptic encephalopathy）と呼ばれる疾患群を中心とする、小児期発症の年齢依存性かつ治療抵抗性のてんかん症候群の症例を対象として、次世代シークエンサーを用いた遺伝学的解析手法の一つである全エクソーム解析を行ってきた。あらかじめ構築された解析パイプラインを用い、コールされたエクソンおよびその近傍の変異を病原性予測ツールを用いた評価、頻度データベースによるフィルタリング、過去に報告されている原因遺伝子および変異を収集したデータベースとの比較を行い、提供された臨床情報とともに、病原性を有する可能性がある変異の同定を試みた。シークエンス解析と同時に、xHMMプログラムを用いた染色体構造・量的異常の解析を行った。
2019年度以降に国内および海外の医療機関から送付された約100検体について、遺伝学的解析を担当した。このうちおよそ4割超の症例については、発症の原因と考えられた変異の候補を同定した。また、この解析の結果に関連して、日本国内の学術集会で発表、および学術論文への投稿を行った。また、病原性が不明な新規候補遺伝子については、研究機関内での同様の症例の集積、およびオンラインのgene match programに登録し、他施設からの登録がマッチングした際には今後も共同研究を行う予定である。
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Research Products
(5 results)
