2020 Fiscal Year Research-status Report
Survey of prenatal testing in pregnancies with advanced paternal age
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19K17351
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| Research Institution | National Center for Child Health and Development |
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Principal Investigator |
西山 深雪 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期・母性診療センター, 遺伝カウンセラー (10836761)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | 父親の加齢 / 遺伝カウンセリング / 遺伝子異常 / 出生前遺伝学的検査 / 非侵襲的出生前遺伝学的検査 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究計画は、2つの調査を行う3か年の研究計画で、国内で出生前遺伝学的検査を検討する妊婦、パートナーの父親の加齢(advanced paternal age: APA)と関連性が高いや疾患の認識と（調査①）、欧米諸国で実際に検査を提供している臨床現場での遺伝カウンセリング（genetic counseling: GC）の実態（調査②）を調査して、APA関連疾患に対する非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT)が臨床で適切に運用されるためのGCの在り方を検討することを目的としている。
【調査①】（対象：妊婦ならびにパートナー）COVID-19感染拡大の影響により、パートナーの病院受診が困難になったため、パートナーを対象とした認識調査には至っていない。
【調査②】（対象：欧米諸国でAPA関連疾患に対するNIPTのGCの経験がある医療者）
COVID-19感染拡大の影響により、APA関連疾患に対するNIPTのGCの経験がある欧米諸国の医療者にヒアリング調査を行うことが困難であったが、米国での父親の加齢に関する遺伝カウンセリングの現状調査として、認定遺伝カウンセラーを対象とした質問紙調査が行われていた(Quirin et al, 2020)。その結果、APAの年齢の定義の共通認識や、APAに関する遺伝カウンセラー間での認知度の向上、現在のデータや技術を取り入れた新しいガイドラインの必要性が挙げられていた。
【その他】調査①②を遂行することが困難となったため、APAに関する遺伝カウンセリングの在り方、および出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリング体制の整備のための基礎資料として、本邦の臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーを対象に質問紙調査を行うこととした。当該年度は、質問票の作成を行い、次年度に送付予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
【調査①】COVID-19感染拡大の影響により、パートナーの病院受診が困難になったため、パートナーを対象とした認識調査には至っていない。
【調査②】COVID-19感染拡大の影響により、APA関連疾患に対するNIPTのGCの経験がある欧米諸国の医療者にヒアリング調査を行うことが困難であった。
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| Strategy for Future Research Activity |
本研究計画は、2つの調査を行う3か年の研究計画である。国内で出生前遺伝学的検査を検討する妊婦、パートナーのAPAや関連疾患の認識と（調査①）、欧米諸国で実際に検査を提供している臨床現場でのGCの実態（調査②）を調査する予定としていた。COVID-19感染拡大の影響を踏まえて、以下のように今後の研究を推進する予定である。
【調査①】COVID-19感染拡大の影響により、パートナーの受診者数が減少しているが、
出生前遺伝学的検査を検討して、当院の専門外来を受診した妊婦とそのパートナーを対象とした質問紙調査を行う予定とする。
【調査②】COVID-19感染が収束した場合には、欧米諸国の臨床現場でGCを行っている（もしくは行っていた）医療者に半構造化面接を行う予定とする。
【その他】APAに関する遺伝カウンセリングの在り方、および出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリング体制の整備のための基礎資料として、本邦の臨床遺伝専門医および認定遺伝カウンセラーを対象に質問紙調査を行うことする。
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| Causes of Carryover |
【調査②】（対象：APA関連疾患に対するNIPTのGCの経験がある医療者）の進捗が遅延しており当該助成金が生じた。質問紙調査を予定しており、翌年度分として請求した助成金と合わせて、その費用として使用予定である。
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[Journal Article] Pregnant women's opinions toward prenatal pretest genetic counseling in Japan2021
Author(s)
Miyuki Nishiyama, Kohei Ogawa, Fuyuki Hasegawa, Yuki Sekido, Aiko Sasaki, Rina Akaishi, Yoshiyuki Tachibana, Nagayoshi Umehara, Seiji Wada, Nobuaki Ozawa, Haruhiko Sago
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Journal Title
Journal of Human Genetics
Volume: -
Pages: -
DOI
Peer Reviewed
