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2019 Fiscal Year Research-status Report

先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索

Research Project

Project/Area Number 19K17359
Research InstitutionOsaka University

Principal Investigator

谷河 純平  大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (40768636)

Project Period (FY) 2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords先天性GPI欠損症 / 疾患登録システム / 患者レジストリ / REDCap / 血清バイオマーカー
Outline of Annual Research Achievements

オンラインデータ集積管理システムであるREDCap上ですでに予備的に作成していた疾患登録システムの運用方法につき関係者間で整備し、運用を開始した。実際には、計画時点で予定していた33例より多くの新規診断患者が存在していたため、それらの症例を含めた国内における先天性GPI欠損症の患者40名の主治医に対して、データベースの入力に関して依頼した。主治医の中には異動などによって担当が変更になっていた症例も存在したが、最終的には依頼した全症例に関して、主治医と連絡をとることができた。多くの症例で情報収集のための同意を得ることができ、その結果、現時点では、患者3人分についてデータの入力がすでに終了している。以上より、本年度で疾患登録システムを構築する素地が整ったため、順次データ入力をすすめていき、解析につなげることができるようになったと考えられる。また、候補となる症例を増やすために学会に参加し、先天性GPI欠損症の診断のためのスクリーニングツールの現状などについて、貴重な知見を得ることができた。
一方、血清を用いた診断のための疾患バイオマーカーの探索に関しては、当院通院中で先天性GPI欠損症でない患者から同意を得た上で16名分の血清を採取し、冷凍で保存している。この血清は、先天性GPI欠損症の血清バイオマーカー探索においては、バイオマーカーの有用性を検討する際に疾患の対照群として必須のものであり、引き続き血清の採取をすすめていく必要がある。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

疾患登録のデータベースに関しては、当初の予定より多くの症例に対して、協力が得られる体制が構築されつつある。
バイオマーカー探索に関しては、疾患対照群での血清の収集は開始できているものの、候補となるGPIアンカー型たんぱく質の計測に関しては、まだ候補の検討などの準備段階にとどまっており、予備的な実験を実際に行うことができていない。

Strategy for Future Research Activity

疾患登録のデータベースに関しては、各主治医と更に緊密に連携し、実際の診療に有用と考えられる、特に治療に結びつくような知見に関して重点的に情報収集を目指していく。
バイオマーカー探索に関しては、すでに候補として有望と考えているGlypican3やSuPARなどを測定する予備的実験をすすめていく。併せて先天性GPI欠損症患者の血清の収集を主治医へ依頼し、疾患対照群の血清の収集もすすめていく。

Causes of Carryover

今年度はデータベースの運用体制の構築を中心に研究を行ったため、実際に実験をする機会が少なく予定の予算を使用しなかった。今年度は実際に当初の予定どおり実験を行って、バイオマーカーを絞り込むための実験をすすめていくとともに、運用したデータベースから解析した結果について学会発表などを行う。

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Published: 2021-01-27  

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