先天性GPI欠損症の疾患登録システムの構築と血清バイオマーカー探索

2023 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K17359
• Research Institution: Osaka University
• Principal Investigator: 谷河 純平 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (40768636)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2025-03-31
• Keywords: 先天性GPI欠損症 / 疾患登録システム / 患者レジストリ / REDCap / バイオマーカー

Outline of Annual Research Achievements

オンラインデータ集積管理システムREDCapにおいて、構築した疾患登録システムを引き続き運用して情報の収集をすすめている。昨年度から6例追加し、現在まで61例を国内で確認している。各主治医へ情報提供を依頼しており、症例の詳細まで把握できた症例も増えてきている。これまでの症例では、やはり難治てんかんを合併する例が多いが、ビタミンB6補充療法の治療反応性なども症例によって異なるようである。更に詳細な情報収集をすすめ、どのような症例にビタミンB6が有効なのか、どの抗けいれん薬が本疾患のてんかんに対して有効なのかを明らかにすることで、現在標準的治療が確立していない、本疾患に合併する難治てんかんの治療方針の決定の一助となると思われる。
また、疾患バイオマーカーの探索に関しては、候補となり得るたんぱく質を複数同定しており、これらのGPIアンカー型たんぱく質をELISA法を用いて、先天性GPI欠損症でない患者などから採取した血清で測定し、測定条件の検討などを行っている。また、本年度は稀少な本疾患の患者検体を追加できた。現在本疾患に関するバイオマーカーとしてはCD16の有用性が示されているが、CD16だけではスクリーニングとして十分でないことも指摘されており、昨年度までに取得した検体をもとに、バイオマーカーに関して、感度、特異度を検討し、有用なものであれば、従来のバイオマーカーと組み合わせるなどで、診断が困難とされる本疾患の早期診断へ寄与すると思われる。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

前年度に引き続き、本疾患登録は、各主治医へ入力を依頼する形式となっているため、各主治医へ入力をお願いしても、主治医が多忙などにより、詳細なデータ提供まで至らない症例が多い。
また、バイオマーカーの測定に関しては最終的な条件設定まで行えておらず、患者検体が限られているため、最終的な測定に至っていない。

Strategy for Future Research Activity

学会参加などで、研究協力者への対面での依頼を増やすことで患者情報の詳細が集まりつつあり、引き続き各主治医へ情報提供依頼を行う。また、現状では、各主治医がオンラインで疾患登録へログインし、入力する必要があり、ログインの期間があいてしまうと、ログインが制限されてしまい、解除しなければならないなどの問題があった。そのため、今年度は各主治医への負担を軽減するため、あらかじめ入力項目をプリントアウトしたものを郵送し、返送してもらうこととし、一例でも多くの症例の詳細を収集する。バイオマーカーに関しても、患者検体を追加することは難しいため、コントロール群の検体数を更に追加して、有用性を検討する。

Causes of Carryover

昨年度同様に、血清バイオマーカーの実験機会が少なく、進捗が十分でなかったこと、国内での学会は積極的に参加したが、海外学会への参加ができなかったことが大きいと考えられる。引き続き、積極的に各主治医への情報提供を依頼することと、血清バイオマーカーの実験をすすめ、その有用性を検討する。