2021 Fiscal Year Research-status Report
Elucidating molecular network of Dravet syndrome by genetic approaches
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19K17381
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| Research Institution | International University of Health and Welfare |
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Principal Investigator |
石井 敦士 国際医療福祉大学, 福岡保健医療学部, 教授 (90568825)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2023-03-31
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| Keywords | てんかん / 遺伝子 / 次世代シークエンサー / ネットワーク / ドラベ症候群 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度は、引き続きSCN1A遺伝子変異を持たないドラベ症候群の病因遺伝子を全ゲノム解析で同定し、分子相関関係を実験的に検証する予定であった。ドラべ症候群の約70％がSCN1A遺伝子の病的バリアントが原因であるが、残りの３０％程度は不明であり、様々な遺伝子での病的バリアントが散見される。研究者は、ドラべ症候群がSCN1A遺伝子のみでなく、SCCN1A遺伝子を含む分子ネットワークの異常で起こると仮説を立てている。そのため、SCN1A遺伝子以外の遺伝子での病的バリアントの同定が本研究の要であった。
本年度は、研究者の所属変更により、新たな所属での倫理申請、研究環境の調整がスムーズにいかず、本年度は研究活動を行うことができなかった。倫理申請に関わらず、研究環境を要しない、データーベースの新サーバーへの移行は完了した。
今後は、研究環境が整い次第、前施設からの研究試料の移行を行い、研究活動を進めていく。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
前年度までに、SCN1A遺伝子異常を持たないドラべ症候群症例に対するエクソーム解析を行ったが、本年度は新所属先での倫理委員会の承認、研究環境の調整ができなかったため研究実施できず成果は出せなかった。SCN1A遺伝子バリアントのデータベースのサーバー移動と更新を行なった。
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| Strategy for Future Research Activity |
引き続き、研究環境を整備し、研究を安定させる。研究内容である、てんかん症例に対して次世代シークエンサーでエクソーム解析、ゲノム解析を行いバリアント同定を行う。また、ネットワーク解析として、同定したバリアントを持つ遺伝子を分子相関図をKEGG pathway (https://www.genome.jp/kegg/pathway.html), STRING (https://string-db.org/)といったエビデンスに基づいたパスウェイプログラムで解析し、分子ネットワーク図を作成する。相関図の相関性の高い遺伝子に対して物理的相関を免疫沈降、機能的相関を電気生理学的手法で検証する。
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| Causes of Carryover |
使用計画は前年度使用できなかったため前年度と同様に実験消耗品に使用する。また、コロナウイルス感染の恐れが低下された際には、国内外の共同研究者との会議等へ参加する旅費、研究成果を出版するための英文校正費に使用する予定である。
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