2019 Fiscal Year Research-status Report
腎障害および眼球運動障害、内耳障害を合併する遺伝性疾患の背景
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19K17752
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
佐藤 芳憲 昭和大学, 医学部, 講師 (80515312)
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2019-04-01 – 2021-03-31
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| Keywords | DRS / FSGS / MAFB |
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| Outline of Annual Research Achievements |
DRS（デュアン眼球短縮症候群）+FSGS（巣状糸球体硬化症）の患者は類縁疾患（CCDD＜Congenital Cranial Disinnervation Disorders>を含め）4名（3家系）を新たに研究に組み入れを行った。いずれの患者もMAFBの変異はなく、WESでは別の変異が考えらえたため余剰してしまった費用にて次年度にWGS（全ゲノム解析）の提出を準備中である。SALL-1の変異が同定された1家系ではRNA解析を施行し、変異が病的かどうか検証を行っている。引き続き家系の組み入れを行い遺伝子解析を施行していく。FSGSを引き起こす他の遺伝子異常が認められることもありDRSへの関与も含め、精査を行っていく予定である。
DRS+FSGSはまだ十分に周知に至る状況ではなく、できる限り学会・研究会での研究の協力をお願いしたいところであり次年度も積極的に後方に努めたい。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
DRS+FSGSは偶然の外来診療でも認められるほどで、予想以上に疾患頻度は多い可能性があるものの、周知に至る状況に遠い状況にある。できる限り研究会や学会で広報したいと思うものの、現在の社会情勢からは難しいこともある。地道に患者収集・協力要請をしていきたいと考えている。
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| Strategy for Future Research Activity |
FSGS+DRSでの新規組み入れ患者で予想以上にMAFBの関与がなかった患者が多かった点がありやはり全ゲノム解析を用いた遺伝子の変異を同定を最初からやり直していく必要があると考えられる。また、FSGSを引き起こす他の遺伝子が同定される場合もあり、未知の因子でこれらのFSGSの遺伝子がDRSを引き起こしている可能性も視野に入れて研究を進めていきたい。
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| Causes of Carryover |
その他に該当する,次世代シークエンスの解析が予想以上に少なく費用が余剰してしまった。MAFBの変異検出は予想以上に少なく、他の遺伝子の関与は強いと考えられる。WESでは候補遺伝子が絞り込めないことが多く、全ゲノム解析へ回す予定である。患者の収集は予想以上に進まなかったことは、周知がされなかったことが考えられ今後研究会、学会などを通じて周知を進め、患者様の紹介と協力をお願いしたいと考えている。
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