原爆被爆者に見られるクローン性造血の解析

2019 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K17832
• Research Institution: Nagasaki University
• Principal Investigator: 佐藤 信也 長崎大学, 病院(医学系), 助教 (70763754)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 原爆被爆者 / 遺伝子変異解析 / CHIP

Outline of Annual Research Achievements

631名の原爆被爆者について臨床情報（年齢、性別、被曝年齢、被曝距離、悪性腫瘍の既往、急性期症状の有無、喫煙歴、飲酒歴、既往歴）をまとめ、データベースを構築した。
また、そのうち特に近距離で被曝を受けた81名について、臨床検体（末梢血の残余検体）からQIAamp DNA Blood Mini Kit（QIAGEN）を用いてgenomic DNAを抽出した。
現在、抽出した genomic DNA １μgを用い、次世代シーケンサーによるターゲットシーケンスを開始している。ターゲットシーケンスは Illumina HiSeq 2500で、バリデーションは Illumina MiSeqを用いて行っている。非被爆者MDSや被爆者MDS症例に特徴的な150個程度の遺伝子をターゲットとする。また、得られた結果を用いてコピー数解析を開始している。

Current Status of Research Progress

1: Research has progressed more than it was originally planned.

Reason

2019年度の当初の計画では、対象となる原爆被爆者の臨床情報のデータベース化と臨床検体からのgenomic DNA抽出を予定していたが、631名の被爆者のデータベース化が終了し、近距離被爆者81名のDNA抽出も終了した。
現在、次世代シーケンスを用いた遺伝子変異解析を行っており、引き続き研究を継続する予定である。

Strategy for Future Research Activity

2020年度は当初の計画通り、ターゲットシーケンスによる遺伝子変異およびアレル頻度の同定とSNPアレイを用いたコピー数解析を行う予定である。