2019 Fiscal Year Research-status Report

Comparison of pregnanetriol with blood 17-hydroxyprogesterone in 21-hydroxylase deficiency patients as the optimal control index

Research Project

Project/Area Number	19K18009
Research Institution	Oita University
Principal Investigator	糸永知代大分大学, 医学部, 助教 (40772752)
Project Period (FY)	2019-04-01 – 2022-03-31
Keywords	21水酸化酵素欠損症 / 先天性副腎皮質過形成 / 副腎 / 17OHP / プレグナントリオール
Outline of Annual Research Achievements	【21水酸化酵素欠損症の患者における血中17-OHPと尿中プレグナントリオール(PT)の測定】共同研究2施設にて研究を開始した。 ①対象患者の同意取得・登録：対象者もしくは保護者に対し、説明を行い、文書での同意を取得する。②臨床情報の調査：性別、生年月、身長、体重、病型、合併症、既往症、薬剤の用量・用法を調査する。③尿中PT、血中17-OHPの採取：3日間採血を行う。④行動記録メモ：採血、服薬、運動、食事、起床・就寝の時刻、体調不良の有無を記録してもらう。⑤尿中PT、血中17-OHPの測定：保存済みの尿、血液から測定する。目標症例数30症例中、25例で①から⑤までを終え、血中17-OHPと尿中PTのデータを集積できた。【主要評価項目】早朝第一尿の尿中PTと早朝内服前の血中17-OHPの相関の有無を現在データ収集できた25例で解析を行い、正相関することを確認した。【副次的評価項目】早朝第一尿の尿中PTと内服2時間後・4時間後の血中17-OHPとの相関の有無、早朝第一尿の尿中PTと早朝内服前の血中17-OHP値の日差変動（最大変化率の比較）、血中17-OHPの測定法間（LC-MS/MS法、免疫学的測定法）の相関の有無についてデータ解析中である。
Current Status of Research Progress	Current Status of Research Progress 2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned. Reason 目標症例数に達してないが、主要評価項目にあたるデータは確認できている。
Strategy for Future Research Activity	・目標症例数に達するように患者登録に努める。・症例の背景である重症度や遺伝学的背景に関して、遺伝子解析を行い評価する。・副次評価項目のデータ解析を進める。
Causes of Carryover	令和元年度は検体の測定費用への支出が主となった。前年度未使用費用は、追加の症例の検体測定およびデータ解析に必要な物品の購入に充てる。