全エクソーム解析によるヒト無精子症患者における新規遺伝子の同定

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K18550
• Research Institution: Asahikawa Medical College
• Principal Investigator: 水無瀬 学 旭川医科大学, 大学病院, 助教 (90646069)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 無精子症

Outline of Annual Research Achievements

本研究により、ヒトの全エクソームを網羅的に解明することが可能であり、他の類縁疾患との類似点や相違点を抽出し、精子形成過程のメカニズムを解明する一助になる。
医療の現場で活用されつつある人工知能システムを駆使することで、Sertoli-Cell Only Syndrome (SCOS)の新規の原因遺伝子を同定し、この分野の研究の裾野を広げることができる。さらに、従来は精巣生検のみでしか診断できなかった本疾患を、DNAの採取という、より低侵襲の検査で原因を明らかにすることができ、男性不妊症患者の遺伝学的な診断の確立にも将来的に貢献できる。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

本研究はすでに平成30年4月より解析を進めている。すでにすべての患者の次世代シークエンサーによるvariantsのcallを行った。この膨大なvariantsの中から、SCOS患者の原因として報告のある既知遺伝子の洗い出しを行い、本研究の患者にも同様の遺伝子変異が存在するのかを検索し、また、SCOSだけではなく、男性不妊症として報告のある既知遺伝子にも範囲を広げ、同様の遺伝子変異が存在するのか、存在する場合は、原疾患とどのような差異、類似点について詳細に検討中である。

Strategy for Future Research Activity

DNAのみの遺伝子解析なので、表現型を証明するための体細胞レベルでの検体の取得が難しい。
より症例を集めて、類似点、相違点について検討する必要がある。

Causes of Carryover

国際・国内学会への参加、発表を検討していたが、コロナウィルスの影響により移動が困難となったため。