2019 Fiscal Year Research-status Report
全ゲノム関連解析によるハンナ型間質性膀胱炎の疾患感受性遺伝子と新規治療標的の探索
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19K18552
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
秋山 佳之 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (20529135)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 全ゲノム関連解析 / ハンナ型間質性膀胱炎 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
ハンナ型間質性膀胱炎患者（Case症例）から末梢血DNAを採取し、Asian Screening Array chip（ASA chip）によりジェノタイピングして得られたデータに対し、クオリティコントロールを行った結果、 case 92例、 control348 例における 514,304 バリアントのジェノタイピング情報を得た。これを基に、東アジア人集団のリファレンスパネルを用いることで遺伝型imputation を行った結果、常染色体上の 8,364,162 バリアント、男性における X 染色体上の 238,023 バリアント、女性における X 染色体上の232,370 バリアントが得られた。また、 MHC 領域のバリアントについては特に HLA imputation を行ったところ、 5332 バリアントが得られた。得られた imputed dosage を用いて、血縁関係にないサンプル（ case 92 例、 control 327 例）における間質性膀胱炎ハンナ型 に関するケースコントロール関連解析を行ったが 、ゲノムワイド有意水準を満たす関連を示すバリアントは検出されなかった。MHC 領域のバリアントの中で最も強い関連を示したの
は、 HLA DQB1 遺伝子の 10 番目 のアミノ酸部位 であった。（オムニバスp値：3.3×108-5)）
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
1: Research has progressed more than it was originally planned.
Reason
当初の計画よりも多くのサンプルが採取できたためプレリミナリーに先行解析を施行することが出来、また当初予測に近い結果が得られている。
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| Strategy for Future Research Activity |
サンプル数をさらに増やし、本解析へ進む。現在、順調にサンプル数を伸ばしており予定通り年度内に本解析を施行する予定である。
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[Journal Article] Clinical guidelines for interstitial cystitis/bladder pain syndrome.2020
Author(s)
Homma Y, Akiyama Y, Tome H, Furuta A, Ueda T, Maeda D, Lin AT, Kuo HC, Lee MH, Oh SJ, Kim JC, Lee KS
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Journal Title
International journal of Urology
Volume: Epub Ahead of Print
Pages: 0
DOI
Peer Reviewed / Int'l Joint Research
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