Comprehensive gene mutation analysis using whole-exome sequencing in lactation failure

2022 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K18663
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: Kobayashi Tatsuya 千葉大学, 医学部附属病院, 技術職員 (00645640)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 乳汁分泌不全 / プロラクチン受容体 / プロラクチン / 遺伝子多型

Outline of Final Research Achievements

In this study, we analyzed genetic polymorphisms in cases of hypolactation, focusing on the prolactin (PRL) pathway, with the aim of clarifying the causative genes of agalactia. We did not find the prolactin receptor (PRLR) gene variant in 10 agalactia or hyperprolactinemia cases. On the other hand, in the GWAS analysis of healthy individuals with a short suckling period, we identified 4 SNPs in the untranslated region of PRLR and two genes other than PRLR, which are presumed to be related to the phenotype.

Free Research Field

生殖内分泌

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

母乳育児を行うことが社会的にも医学的にも善しとされる傾向があり、母乳が出ない・出にくいことは母親にとって大きなストレスになることがある。しかしながらか、なぜ母乳分泌量に差があるのかは不明な点が多い。産後のストレスは、産後うつや育児放棄などの産褥後のトラブルの原因となることが知られている。本研究では母乳分泌能力に遺伝学的な特徴がある可能性を示唆することができた。今後、今回のような研究が発展することにより、産後ストレスの低減や、新規介入方法の開発に寄与する可能性がある。