Epidemiological study of gene mutations related to hearing loss in local residents and establishment of early responce method.

2023 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K18756
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
• Research Institution: Hirosaki University
• Principal Investigator: goto shinichi 弘前大学, 医学研究科, 助教 (10833577)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2024-03-31
• Keywords: 遺伝性難聴 / 疫学調査 / ミトコンドリア遺伝子 / 加齢性難聴 / ハプログループ / 岩木健康増進プロジェクト

Outline of Final Research Achievements

Through the Iwaki Health Promotion Project, a large-scale epidemiological study in local residents, we investigated the prevalence of mitochondrial 1555A>G and 1494C>T, which are pathogenic genetic variants associated with hearing loss. As a result, the prevalence of mitochondrial 1555A>G in a community-dwelling population was 0.06%. There were no participants with the mitochondrial 1494C>T mutation in this project. Furthermore, we analyzed the relationship between mitochondrial haplogroups and hearing loss. Of the result, the male subjects belonging to haplogroup A had a significantly increased risk of hearing loss, whereas the female subjects belonging to haplogroup N9 had a significantly decreased risk of hearing loss

Free Research Field

聴覚

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

難聴により生じるコミュニケーション障害は結果として意欲低下やうつ症状につながり、QOLの低下を招く。また近年では難聴と認知機能低下との関連についても注目されており、難聴の早期発見、早期治療は認知症予防としても重要である。
本研究によりミトコンドリア1555A>Gの有病率および加齢性難聴と関連のあるミトコンドリアハプログループについて解明することができた。本研究の結果をより簡便に検査できるようになることで、将来的に難聴を生じやすい遺伝子的な特徴を有しているかどうか把握することができるようになる。その結果、難聴のみならず、認知症の早期発見および早期治療へつなげることができる可能性がある。