2020 Fiscal Year Research-status Report
加齢黄斑変性及びその類似疾患における遺伝的・臨床的背景
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19K18841
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| Research Institution | University of Yamanashi |
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Principal Investigator |
米山 征吾 山梨大学, 大学院総合研究部, 助教 (90751652)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 加齢黄斑変性 / 中心性漿液性脈絡網膜症 / 遺伝子 / 治療予後 / 抗VEGF |
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究では、加齢黄斑変性患者およびその類似疾患である中心性漿液性脈絡網膜症における遺伝的要因と治療反応性や臨床所見を調査し、その原因や治療予後について調査する事を目的としていた。具体的には、加齢黄斑変性と関連している遺伝子であるARMS2 A69S（rs10490924）・CFH I62V（rs800292）・CFH（rs1329428）・SKIV2L（rs429608）・C3（rs2241394）・CETP（rs3764261）・ADAMTS9（rs6795735）と、加齢黄斑変性に対する治療薬である抗VEGF剤（アフリベルセプト）との関連性について調査した。抗VEGF剤以外の治療方法として、光線力学療法もあるが、抗VEGF剤との併用治療も行われている。抗VEGF剤単独治療の遺伝的要因と抗VEGF剤+光線力学療法併用の遺伝的要因についても調査し、その関連性について論文報告した。また、これまでは治療開始後5年までの治療成績について調査していたが、7年というさらなる長期の治療予後についても調査した。
また、加齢黄斑変性と類似する疾患として中心性漿液性脈絡網膜症があるが、関連する遺伝子として，加齢黄斑変性の感受性遺伝子でもある ARMS2 A69S（rs10490924）・CFH I62V（rs800292）やCFH（rs1329428）などが報告されている。これらの遺伝子と臨床所見・性差についても調査しており、今後論文報告する予定である。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
加齢黄斑変性に対する治療予後について、治療方法別もしくは治療後長期間の予後について調査することができ、論文報告もできているため、おおむね順調に進展していると考える。
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| Strategy for Future Research Activity |
最近、加齢黄斑変性や中心性漿液性脈絡網膜症における新しい概念として、pachychoroidという概念が提唱され始めた。pachychoroidとは、厚い脈絡膜を意味し、中心性漿液性脈絡網膜症もpachychoroid関連疾患に含まれると考えられている。また加齢黄斑変性の多くが、pachychoroidを起源に持つことも明らかになってきている。
pachychoroid関連疾患にはそのほかに、pachychoroid pigment epitheliopathyやfocal choroidal excavationといった疾患概念も含まれており、これらの疾患と遺伝的要因についても調査していきたいと考えている。
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| Causes of Carryover |
COVID-19の流行により、引き続き学会参加が少なかったため、旅費が不要となり、予定より使用額が少なくなった。
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