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2022 Fiscal Year Annual Research Report

先天赤緑色覚異常における遺伝子アレーの研究

Research Project

Project/Area Number 19K18842
Research InstitutionShiga University of Medical Science

Principal Investigator

岩佐 真紀  滋賀医科大学, 医学部, 助教 (70792844)

Project Period (FY) 2019-04-01 – 2023-03-31
Keywords先天赤緑色覚異常
Outline of Annual Research Achievements

天赤緑色覚異常はX連鎖性遺伝であり、L,M,S錐体のいずれかの視物質が欠損すると色覚異常となる。視物質の欠損は遺伝子異常が原因と考えられているが、遺伝子配列から色覚異常の病因説明がなされない症例も多く存在している。さらに日本人先天色覚異常では10%以上がL-Mの正常遺伝子アレーをもっていると報告されている。
本研究の目的は先天赤緑色覚異常の視物質遺伝子の解析を行い、新たな遺伝子変異を解明することである。特に正常遺伝子アレーをもつ症例についてLCR,プロモーター領域を含めた解析を行い、色覚異常の原因を解明する。また、アノマロスコープで診断された臨床的な型分類と遺伝子解析によって得られた型分類が不一致となった症例の視物質遺伝子全領域の解析を行い、原因を探求する。
2022年度は前年度までに先天赤緑色覚異常と診断され、塩基配列を解析した26症例の遺伝子型と表現型の相違について、アノマロスコープの相関とCone contrast testの結果の相関を検証し、うち9症例について学会報告した。9症例中6症例は遺伝子型とCCTの結果が一致したが、遺伝子型とCCTの結果が一致しない症例が3例あった。

  • Research Products

    (7 results)

All 2022

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (3 results) Book (2 results)

  • [Journal Article] 網膜剥離手術後32年経過してマイラゲルを除去した1例2022

    • Author(s)
      袖川智大、柿木雅志、岩佐真紀、大路正人
    • Journal Title

      眼科臨床紀要

      Volume: 15 Pages: 743-748

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 眼底出血を呈した小児再生不良性貧血の1例2022

    • Author(s)
      岡本庄一郎、岩佐真紀、柿木雅志、多賀崇、大路正人
    • Journal Title

      眼科臨床紀要

      Volume: 15 Pages: 727-731

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 先天赤緑色覚異常における視色素遺伝子解析とCone Contrast Test2022

    • Author(s)
      岩佐真紀 上山久雄 扇田久和 大路正人
    • Organizer
      第68回日本生化学学会近畿支部例会
  • [Presentation] 先天赤緑色覚異常における視色素遺伝子解析とCone Contrast Test2022

    • Author(s)
      岩佐真紀 上山久雄 扇田久和 大路正人
    • Organizer
      第76回日本臨床眼科学会
  • [Presentation] 急性後天性共同性内斜視の術後成績2022

    • Author(s)
      室谷沙希 岩佐真紀 大路正人
    • Organizer
      第78回日本弱視斜視学会総会
  • [Book] ファーストステップ!子どもの視機能をみる わたしの色覚診療2022

    • Author(s)
      仁科幸子、林思音 編集
    • Total Pages
      318
    • Publisher
      株式会社 全日本病院出版会
  • [Book] 今日の眼疾患治療指針 検査総論「色覚異常と色覚検査」「光覚検査」全身性眼疾患「転換性障害(ヒステリー)」2022

    • Author(s)
      大路正人 他 編集
    • Total Pages
      1143
    • Publisher
      医学書院

URL: 

Published: 2023-12-25  

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