2021 Fiscal Year Annual Research Report
口腔扁平上皮癌網羅的遺伝子解析に基づく 免疫チェックポイント阻害薬感受性の評価
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19K19245
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| Research Institution | Tokai University |
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Principal Investigator |
大澤 侑子 東海大学, 医学部付属病院, 臨床助手 (20837976)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | OSCC / TP53 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
日本人の口腔扁平上皮癌(OSCC:oral squamous cell carcinoma)の遺伝学的特徴を解明することを目的とし、76遺伝子を対象に次世代シーケンサーによる体細胞変異解析を行った。その結果、TP53は最も高頻度に変異を認める遺伝子であることが分かった。また、変異のほとんどはTP53のDNA結合ドメインに集中しており、TP53タンパクに機能的に有害な影響を及ぼす可能性が予測された。
TP53変異による影響を解明することを目的として、TP53変異を認めた症例に対し、次世代シーケンサーを用いて、mRNAレベルで発現アレルの解析を行った。DNAレベルで認めた変異は、mRNAレベルで発現が認められなかった。この理由として、同一症例であっても病変の部位によって変異を有さない可能性や、遺伝子発現の調節や異常などが考えられるが、明らかではない。
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