ゲノム医療における二次的所見の開示希望と情報共有に影響を与える因子についての研究

2020 Fiscal Year Research-status Report

• Project/Area Number: 19K19372
• Research Institution: Shizuoka Cancer Center Research Institute
• Principal Investigator: 浄住 佳美 静岡県立静岡がんセンター(研究所), その他部局等, 研究員 (90794537)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2023-03-31
• Keywords: 臨床ゲノム研究 / がんゲノム医療 / 二次的所見 / 遺伝カウンセリング

Outline of Annual Research Achievements

2020年度は、静岡がんセンター臨床ゲノム研究「プロジェクトHOPE」に参加した症例のうち、約3000症例分で検出された二次的所見の患者への返却、遺伝カウンセリングを実施し、患者の属性（年齢、性別、最終学歴、職業、婚姻状況、家族構成、子どもの有無 など）や、本人の既往歴、がん家族歴、患者本人のサーベイランス状況についてデータ収集を行った。
また、一部の症例では、血縁者の遺伝子検査や発症前のサーベイランスの開始、血縁者のがんの早期発見につながり、二次的所見の開示や遺伝情報の家系内での情報共有の重要性が示唆された。二次的所見を開示した症例については、遺伝カウンセリングを継続中である。
また、国内の二次的所見の患者への返却に関する提言や開示推奨遺伝子リストなどに準じるよう、「プロジェクトHOPE」における二次的所見の開示対象遺伝子の再検討を行い、対象遺伝子の更新を行った。
当初の計画では、2020年度に合計約5000症分の二次的所見の開示と遺伝カウンセリングを行う予定であったが、一身上の都合により研究を一時中断したため、2021年度中に5000症例分の二次的所見の開示と遺伝カウンセリングを行う予定である。
これらの症例における二次的所見に対する反応の違いに関わる要因や、開示後のニーズを明らかにすることは、臨床実装が開始されたがんゲノム医療や、将来的に実施が予定されている全ゲノム解析において生じる二次的所見を適切に取り扱い、患者家族により良い遺伝カウンセリングを提供するための有用なデータとなると考えられる。

Current Status of Research Progress

4: Progress in research has been delayed.

Reason

2020年度は、育児休業により研究を中断したため、当初の計画よりも進捗状況は遅れている。

Strategy for Future Research Activity

育児休業により研究を中断したため、研究期間の延長申請を行った。
これにより、計画を1年遅らせ、2021年度中に追加の約5000症例分の二次的所見の開示と遺伝カウンセリングを行い、データを収集する。また、2022年度にデータの集計、分析をおこない、得られた結果をとりまとめ、成果の発表をを行いたい。

Causes of Carryover

2020年度は新型コロナウィルスの感染拡大により、学会参加など研究のための情報収集の機会が軒並みWeb開催となり旅費の支出が減ったこと、また、育児休業により研究を中断したため、次年度使用額が生じた。
次年度使用額は、次年度以降の旅費や、論文作成のための費用（英文校正など）に使用する予定である。