2019 Fiscal Year Research-status Report
Development of the adult human height prediction model by Forensic DNA Phenotyping
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19K19490
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| Research Institution | Jikei University School of Medicine |
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Principal Investigator |
西 健喜 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助教 (70759472)
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| Project Period (FY) |
2019-04-01 – 2022-03-31
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| Keywords | 身長予測 / Forensic DNA Phenotyping / FDP / SNP / 法医学 / 法医遺伝学 |
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| Outline of Annual Research Achievements |
身長に関与するSNPを検索するためGWAS Catalogより身長に関連するとされるSNPの検索を行い、NCBI 1000 Genomes Browserを用いて周辺領域および配列の確認を行った。上記の検索方法から、ヨーロッパ地域(EU)において身長に関連するとされた報告された12 SNP（rs2284746、rs3814333、rs3791679、rs724016、rs1812175、rs806794、rs4896582、rs314263、rs606452、rs8756、rs2079795およびrs143384）および、東アジア地域(EA)において報告された9 SNP（rs6728302、rs7678436、rs1415701、rs7777484、rs7313075、rs7158300、rs10519302、rs2401171およびrs2145272）を選択し、日本人152名(男性78名、女性74名)における身長とDNAとの関連について解析を行った。
各SNPの効果Alleleをスコアとして換算し、日本人身長と比較した結果、男性EA（9 SNP）では相関係数0.206、EU（12 SNP）では相関係数0.212、また21 SNP全てを合した結果では相関係数0.300と全てにおいて弱い相関関係を示した。しかし、女性ではEA（9 SNP）で相関係数0.210と弱い相関を示していたが、EU（12 SNP）では相関係数が-0.088と相関が無いという結果であった。過去に我々が報告した身長関連SNPと日本人身長において、女性では身長との相関が低いことが認められたが、本研究では更に明確な性別による違いが示されたと考える。男性において21 SNPを用いた身長予測を行う場合、スコア13以下であれば平均身長以下、スコア20以上であれば平均身長以上である可能性が高いという予測が可能であった。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
研究の基盤となるべく身長と紐づけられたDNA試料の採取が予定の半分程度となっている。新型コロナウイルス感染症の拡大に伴い、ボランティアの募集ができない状態であり、研究全体としてはやや遅れている。既に採取の行われたDNA試料については、身長と関連するSNPを用いて解析を行っており、SNaPshot Multiplex Kitを用いた検出方法の開発を行っている。
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| Strategy for Future Research Activity |
新型コロナウイルス感染症の拡大に伴い、ボランティア募集の再開の目途は立っておらず、現在までに採取済みであるDNA試料を用いて身長関連SNPの解析を行う予定である。
また、ボランティア募集を再開した際、迅速に多数の試料の解析が行えるよう研究計画の変更を行っており、既に解析済みであるSNPと日本人身長との関連データから、SNaPshot Multiplex Kitを用いた迅速な検出方法の開発を先立って行う予定である。
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| Causes of Carryover |
新型コロナウイルスの感染拡大によって予定されていたボランティア募集が中止となり、謝礼に使用予定であった金額が次年度に繰り越される形となった。情勢が落ち着き次第、ボランティア募集を再開する予定となっている。
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