Universal screening for hypercholesterolemia in university-age young adults

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K20142
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 59040:Nutrition science and health science-related
• Research Institution: The University of Tokyo
• Principal Investigator: OKAZAKI Sachiko 東京大学, 保健・健康推進本部, 助教 (30648720)
• Project Period (FY): 2019-04-01 – 2022-03-31
• Keywords: 家族性高コレステロール血症 / スクリーニング / 若年成人 / 早期診断 / 動脈硬化性疾患 / 高LDL-コレステロール血症 / 健康診断 / 予防医学

Outline of Final Research Achievements

Familial hypercholesterolemia(FH) predisposes to cardiovascular disease(CVD). Although early treatment of FH is recommended, FH remains underdiagnosed and undertreated, particularly in young adults. In this study, we tested the prevalence of genetic FH in young adults(18 to 30 years old) with hypercholesterolemia(LDL-cholesterol(C)≧160mg/dL) identified by universal screening. The study demonstrated that 36% of them have FH mutations. This universal screening may detect about 90% of genetic FH in young adults. Thus hypercholesterolemic young adults are at high risk of FH and will benefit from LDL-C screening. We propose that LDL-C screening in young adults is useful for the early detection and treatment of CVD high-risk populations.

Free Research Field

動脈硬化性疾患と健康診断・予防医学

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

FHは遺伝的にコレステロールが高い病気で、心血管病のリスクが高いため、早期診断と早期治療が望ましいが、低診断が課題であった。本研究では、若年成人での健康診断でのコレステロールのスクリーニングがFH/CVDハイリスク群の早期発見に有用であることが示唆された。また、本研究から示唆されたFHハイリスク指標は、若年成人のLDL-C管理の際の参考になると考えられた。大学生をはじめ若年成人高LDL-C血症のCVDハイリスクの認識は、効果的な予防医学的な施策、医療者啓発、患者啓発につながる。FHは疾患頻度が高く、CVD合併は壮年期に多いため、本研究が社会に還元されれば、医療経済への好影響も期待される。