加齢黄斑変性におけるrefractile drusenの臨床的特徴・遺伝学的背景

2018 Fiscal Year Annual Research Report

• Project/Area Number: 18H06253
• Allocation Type: Single-year Grants
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 医員 (30826540)
• Project Period (FY): 2018-08-24 – 2020-03-31
• Keywords: 加齢黄斑変性 / 萎縮型加齢黄斑変性 / refractile drusen / reticular pseudodrusen / 一塩基多型

Outline of Annual Research Achievements

黄斑外来の治療歴がない初診患者より、早期加齢黄斑変性（ドルーゼン）および後期加齢黄斑変性（滲出型・萎縮型加齢黄斑変性）を有する患者を全て抽出した。約1800名の採血からDNAを抽出し、まずは後期加齢黄斑変性に最も関連するとされる3つの一塩基多型ARMS2 A69S (rs10490924), CFHI62V (rs800292), CFH Y402 (rs1061170)について検索した。
臨床データに関しては、カラー眼底写真で初診時のrefractile drusen, reticular pseudodrusenの有無を判定した。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

対象患者の抽出、遺伝子解析の遂行、臨床データの解析の一部が実施できた。

Strategy for Future Research Activity

臨床検査画像から、臨床データの経過を追い、遺伝子解析の結果との関連を検討する。その結果より、萎縮型加齢黄斑変性の病態について考察する。