Responsible genes and molecular pathogenesis of JIA

2021 Fiscal Year Final Research Report

• Project/Area Number: 19K23819
• Research Category: Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: 0802:Biomedical structure and function and related fields
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: Moriya Kunihiko 東北大学, 医学系研究科, 非常勤講師 (40646999)
• Project Period (FY): 2019-08-30 – 2022-03-31
• Keywords: JIA / 自己炎症症候群 / エクソーム解析 / DIRA / CTLA4 / LRBA / STAT1 GOF

Outline of Final Research Achievements

Juvenile idiopathic arthritis is the most common chronic rheumatic disease of unknown aetiology in childhood and predominantly presents with peripheral arthritis. I established rapid mutation analysis for known responsible genes for JIA. I also identified disease entity from the patients with autoinflammatory syndromes as a novel mechanism by exome analysis, and reported as an article worldwide. In addition, I reported the results of gene analysis to the doctors and contributed to clinical rapid diagnosis and concise management for patients with JIA.

Free Research Field

免疫調節異常症の解明

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

乳幼児期発症のJIAは自己炎症症候群との鑑別が難しく、その発症要因として遺伝的背景の影響が強いと考えられている。本研究では、研究代表者のこれまでの原発性免疫不全症の病態解析の研究成果を基盤として、JIAや自己炎症症候群の既知遺伝子の迅速な遺伝子診断系を確立した。また、自己炎症症候群関連遺伝子によるJIA発症の新たなメカニズムの１つを、世界に先駆けて発見し論文報告を行った。更に全体を通して遺伝子診断結果を主治医へ報告し、臨床への迅速な還元を行った。また、新規原因遺伝子の同定を含めたJIAの原因遺伝子同定を試み、それぞれの遺伝子異常に応じた治療戦略の構築を図る基礎を作ることができた。