2010 Fiscal Year Annual Research Report
常染色体STRマーカーを用いた日本国内及びその周辺のヒト集団の同定法の確立
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20370099
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| Research Institution | Nagoya University |
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Principal Investigator |
山本 敏充 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (50260592)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
斎藤 成也 国立遺伝学研究所, 集団遺伝学系, 教授 (30192587)
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| Keywords | STR / 常染色体 / 東アジア / 集団遺伝 / 同定法 / 遺伝子プール / 遺伝的異質性 / 祖先集団 |
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| Research Abstract |
今年度は、昨年度まで継続して行ってきたインビトロジェン社の連鎖解析用STRマーカーのセットから、4塩基リピートで、ヒトゲノムにほぼ均一に分布するSTRを200座位から250座位程度に増やして選択し、実際にマルチプレックスPCR増幅を行い、ジェネティックアナライザー310で電気泳動後、フラグメント解析を行った。この解析により、大凡のプライマー濃度を決定することができ、最終的なマルチプレックスシステムをほぼ完成するに至っている。また、ベイズ的アプローチに基づいたSTRUCTUREプログラムを利用することにより、各国別地域集団間、例えば、日本人と韓国人、日本人と中国人のような区別が確率論的に行える可能性について検討した。さらに、日本人2名、中国人2名、世界中で利用可能な標準DNAを型判定し、実際にこれらのサンプルがどのようなヒト集団に分布するかどうかを検討した。その結果、中国人と日本人との2つの集団間で比較した場合には、アレル頻度の尤度比から、日本人集団と中国人集団をほぼ分離できる尤度比の正規分布が得られ、新たに型判定した各2名のもそれぞれに由来する集団に分布した。
一方、日本国内の地域差を調査することを目的として、仙台市周辺などの地域の調査により、歴史的にある程度家系の繋がりが比較的明らかなところでは、ある程度の試料収集が行える可能性が考えられたので、これらの関係者に打診できるような体制作りを整えつつある。また、愛知県内においては、地元の有力者などの意見交換をしつつ、その採取の可能性について検討したが、様々な地方で、個々の家系について地道に調査する必要があることが分かった。
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