2008 Fiscal Year Annual Research Report
全ゲノム相関解析に基づく摂食障害感受性遺伝子の同定と機能解析
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20390201
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| Research Institution | National Center of Neurology and Psychiatry |
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Principal Investigator |
小牧 元 National Center of Neurology and Psychiatry, 精神保健研究所・心身医学研究部, 部長 (70225564)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
安藤 哲也 国立精神・神経センター, 精神保健研究所心身医学研究部, 室長 (50311428)
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| Keywords | 神経性食欲不振症 / 摂食障害患者 / 感受性遺伝子 / ゲノムワイド相関解析 / マイクロサテライト / SNP |
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| Research Abstract |
先行研究で神経性食欲不振症に対し、マイクロサテライト(MS)マーカーを用いた世界初のゲノムワイド相関解析(GWAS)を実施し4領域で神経性食欲不振症感受性SNPsを検出した。本研究では、この4領域の感受性SNPsを独立集団で確認する。さらに、デンスマッピングを実施し遺伝子の機能解析への道筋をつける。新たに網羅的GWAS実施して新規候補遺伝子を発見するための基盤づくりを行う。
本年度は患者および対照者の試料の収集とSNPマーカーを用いたGWAS実施の組織と基盤作りを優先して行った。具体的には、摂食障害遺伝子研究協力者会議メンバー計17名参加によるセミナー(講師安藤)を開催した。また、プロジェクトリーダー(小牧)、事務局(国立精神・神経センター)、試料提供協力機関、試料保管機関、遺伝子解析機関(国立精神・神経センター、成育医療センター、東海大学)からなる研究体制をつくった。
本年度中に新規に摂食障害患者65例と対照群116例を新たに収集した。再現性確認のために、先行研究で用いた神経性食欲不振症331例と健常対照者872例とは独立のサンプルセット(神経性食欲不振症222例、健常女性コントロール448例)を作成した。再現性確認のためのSNPマーカーの選定を行い、まずコントロールサンプルのタイピングを開始した。また、MSマーカーによるGWASで関連の示唆されたCNTN5遺伝子のSNPについてコントロール群内で心理・身体特性との関連を検討したところ、身体計測値と心理特性との関連を見出した。
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