2009 Fiscal Year Annual Research Report
CNV解析による先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子同定と遺伝子診断システムの確立
Project/Area Number |
20390240
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Research Institution | Kobe University |
Principal Investigator |
飯島 一誠 Kobe University, 医学研究科, 特命教授 (00240854)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長田 道夫 筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10192238)
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Keywords | 先天性腎尿路奇形(CAKUT) / copy number variation(CNV) / genome-wide CNV array / microdeletion / microduplication |
Research Abstract |
本研究は、小児期腎不全の主要な原因である先天性腎尿路奇形(Congenital anomalies of kidney and urinary tract : CAKUT)を対象に、遺伝子欠失、重複などが頻繁に起こるcopy number variation(CNV)領域を、世界最高水準の解析技術を用いて網羅的・系統的に解析することにより、CAKUTの新規原因遺伝子の同定を行うとともに、新規遺伝子を含めたCAKUT遺伝子診断システムを確立することを目的とする。 我々は、腎低形成、腎異形成、多嚢胞性異形成腎、腎無形成などのCAKUT症例54例を対象として、全染色体のCNV領域を中心とした35万個のプローブ(プローブ間隔:約1kb)を持つAgilent genomewide CNV 400k arrayを用いて、CAKUT症例にのみ認められコントロールには認められないCNV、あるいはCAKUT症例には比較的多数認められるがコントロールにはごくわずかしか認められないCNVを約40個検出した。この40個のCNV領域を病院候補ゲノム領域とし、この領域をさらに詳細に解析するために、プローブ数:約4万8千個、プローブ間隔約100bpのAgilent eArray(カスタムタイリングアレイ)を作成し、二次スクリーニングを行った。その結果、CAKUT症例の一部にのみ認められコントロールには認められないヘテロ接合体microdeletion、microduplicationをそれぞれ一つずつ検出した。また、CAKUT症例には比較的多数認められるがコントロールにはごくわずかしか認められないmicrodeletionやmicroduplicationも複数検出した。これらのmicrodeletionやmicroduplication領域内や近傍には、いくつかの遺伝子が存在しており、これらの遺伝子がCAKUTの新規原因遺伝子あるいは疾患感受性いでんしである可能性が高いと考えられた。
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Research Products
(63 results)
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[Journal Article] Rituximab in refractory nephrotic syndrome2010
Author(s)
Prytula A, Iijima K, Kamei K, Geary D, Gottlich E, Majeed A, Taylor M, Marks SD, Tuchman S, Camilla R, Ognjanovic M, Filler G, Smith G, Tullua K.
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Journal Title
Pediatr Nephrol 25
Pages: 461-468
Peer Reviewed
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[Journal Article] Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion2010
Author(s)
Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, Morishita T, Miyakawa T, Matsumoto T, Hisano S, Iijima K, Tranebjaerg L, Shirahata A, Matsuo M, Kusuhara K.
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Journal Title
Peer Reviewed
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[Journal Article]2010
Author(s)
神田杏子, 野津寛大, 飯島一誠, 松尾雅文
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Journal Title
Bartter 症候群と Gitelman 症候群についての最近の知見・利尿剤負荷試験にて判明したこと『Annual Review 腎臓2010』(御手洗哲也・東原英二編)(中外医学社)
Pages: 72-77
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[Journal Article]2010
Author(s)
中山真紀子, 野津寛大, 飯島一誠
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Journal Title
TCF2遺伝子異常と先天性腎尿路奇形『Annual Review 腎臓2010』(御手洗哲也・東原英二編)(中外医学社)
Pages: 212-218
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[Journal Article] Minimal change nephrotic syndrome associated with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome2009
Author(s)
Hashimura Y, Nozu K, Kanegane H, Miyawaki T, Hayakawa A, Yoshikawa N, Nakanishi K, Takemoto M, Iijima K, Matsuo M.
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Journal Title
Pediatr Nephrol 24
Pages: 1181-1186
Peer Reviewed
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[Journal Article] In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation2009
Author(s)
Nozu K, Iijima K, Kawai K, Nozu Y, Nishida A, Takeshima Y, Fu XJ, Hashimura Y, Kaito H, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
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Journal Title
Hum Genet 126
Pages: 533-538
Peer Reviewed
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[Journal Article] Cyclosporine and steroid therapy in children with steroid-resistant nephrotic syndrome2009
Author(s)
Hamasaki Y, Yoshikawa N, Hattori S, Sasaki S, Iijima K, Nakanishi K, Matsuyama T, Ishikura K, Yata N, Kaneko T, Honda M., Japanese Study Group of Renal Disease
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Journal Title
Pediatr Nephrol 24
Pages: 2177-2185
Peer Reviewed
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[Journal Article] 当院にて2007年以降に経験した小児献腎移植の4例2009
Author(s)
兵頭洋二, 石村武志, 竹田雅, 貝藤裕史, 神田杏子, 野津寛大, 三宅秀明, 田中一志, 武中篤, 飯島一誠, 藤澤正人
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Journal Title
日本小児腎不全学会雑誌 29
Pages: 198-200
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[Journal Article]2009
Author(s)
飯島一誠
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Journal Title
難治性ネフローゼ症候群へのリツキシマブ療法『ここまできた注目の小児科臨床ガイド 小児科専門医のための生涯教育ナビゲータ』(日本小児科学会教育委員会)
Pages: 130-136
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[Journal Article]2009
Author(s)
飯島一誠
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Journal Title
TP【総蛋白質】『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
Pages: 34-35
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[Journal Article]2009
Author(s)
飯島一誠
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Journal Title
ALB[アルブミン]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
Pages: 36-37
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[Journal Article]2009
Author(s)
野津寛大, 飯島一誠
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Journal Title
Na[ナトリウム]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
Pages: 70-71
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[Journal Article]2009
Author(s)
野津寛大, 飯島一誠
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Journal Title
Cl[クロール]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
Pages: 72-73
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[Journal Article]2009
Author(s)
野津寛大, 飯島一誠
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Journal Title
K[カリウム]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
Pages: 74-75
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[Journal Article]2009
Author(s)
飯島一誠
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Journal Title
小児の血管性紫斑病(アレルギー性紫斑病, アナフィラクトイド紫斑病, ヘノッホ・シェーンライン紫斑病)『今日の治療指針 私はこう治療している』(山口徹・北原光夫・福井次矢編)(医学書院)
Pages: 1117-1118
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[Presentation] 遺伝性腎疾患における intron 内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のための in vivo および in vitro の実験系の確立2009
Author(s)
野津寛大, 野津圭美, 齋木加代子, 西田篤丈, 貝藤裕史, 神田杏子, 橋村裕也, 中西浩一, 吉川徳茂, 河井和夫, 竹島泰弘, 飯島一誠, 松尾雅文
Organizer
第44回日本小児腎臓病学会学術集会
Place of Presentation
一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
Year and Date
2009-06-27
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[Presentation] 小児CKD全国実態調査2009
Author(s)
矢田菜穂子, 上村治, 本田雅敬, 秋岡祐子, 粟津緑, 飯島一誠, 池住洋平, 石倉健司, 伊藤秀一, 北山博嗣, 関根孝司, 永井琢人, 幡谷浩史, 藤田直也, 松山健, 大橋靖雄, 日本小児腎臓病学会小児CKD対策小委員会
Organizer
第44回日本小児腎臓病学会学術集会
Place of Presentation
一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
Year and Date
2009-06-26
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[Presentation] 小児CKD全国実態調査2009
Author(s)
矢田菜穂子, 上村治, 本田雅敬, 秋岡祐子, 粟津緑, 飯島一誠, 池住洋平, 石倉健司, 伊藤秀一, 北山博嗣, 佐古まゆみ, 関根孝司, 永井琢人, 幡谷浩史, 藤田直也, 松山健, 山田拓司, 大橋靖雄, 日本小児腎臓病学会小児CKD対策小委員会
Organizer
第52回日本腎臓学会学術総会
Place of Presentation
パシフィコ横浜(神奈川県)
Year and Date
2009-06-03
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