2010 Fiscal Year Annual Research Report
CNV解析による先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子同定と遺伝子診断システムの確立
Project/Area Number |
20390240
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Research Institution | Kobe University |
Principal Investigator |
飯島 一誠 神戸大学, 医学研究科, 教授 (00240854)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
長田 道夫 筑波大学, 人間総合科学研究科, 教授 (10192238)
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Keywords | 先天性腎尿路奇形(CAKUT) / copy number variation (CNV) / copy number variation (CNV) / microdeletion / microduplication |
Research Abstract |
本研究は、小児期腎不全の主要な原因である先天性腎尿路奇形(Congenital anomalies of kidney and urinary tract:CAKUT)を対象に、遺伝子欠失、重複などが頻繁に起こるcopy number variatior(CNV)領域を、世界最高水準の解析技術を用いて網羅的・系統的に解析することにより、CAKUTの新規原因遺伝子の同定を行うとともに、新規遺伝子を含めたCAKUT遺伝子診断システムを確立することを目的とする。 我々は,腎低形成、腎異形成、多嚢胞性異形成腎、腎無形成などのCAKUT症例54例を対象として、全染色体のCNV領域を中心とした35万個のプローブ(プローブ間隔:約1kb)を持つAgilent genomewide CNV 400k arrayを用いてCNVを検出した。このうち、CAKUT症例にのみ認められコントロールには認められず、さらに、複数のデータベースでも検出されていない4つのCNVを発見し、これらのCNV領域内あるいは近傍に存在する8つの遺伝子を同定した。これらの遺伝子のいずれかが新規CAKUT原因遺伝子である可能性が高いと考えられるが、その条件として、ヒト胎児の腎臓に発現する遺伝子であることが重要であると考えられる。そこで、現在、ヒト胎児のcDNAライブラリーをテンプレートとして、それぞれの遺伝子が胎生期の腎臓に発現しているのか否かを検討中である。 今後、ヒト胎児腎での発現が確認できた遺伝子のマウスホモローグを同定し、腎での発現部位や発現時期をin situ hybridizationや免疫染色等によって検討し、その後、ノックアウトマウスの作成を行う予定である。
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Research Products
(71 results)
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[Journal Article] Epithelial-to-mesenchymal transition in cyst lining epithelial cells in an orthologous PCK rat model of autosomal-recessive polycystic kidney disease2011
Author(s)
Togawa H, Nakanishi K, Mukaiyama H, Hama T, Shima Y, Sako M, Miyajima M, Nozu K, Nishii K, Nagao S, Takahashi H, Iijima K, Yoshikawa N
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Journal Title
Am J Physiol Renal Physiol
Volume: 300
Pages: F511-520
Peer Reviewed
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[Journal Article] Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion2010
Author(s)
Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, Morishita T, Miyakawa T, Matsumoto T, Hisano S, Iijima K, Tranebjaerg L, Shirahata A, Matsuo M, Kusuhara K
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Journal Title
Pediatr Nephrol
Volume: 25
Pages: 1343-1348
Peer Reviewed
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[Journal Article] Rituximab in refractory nephrotic syndrome2010
Author(s)
Prytula A, Iijima K, Kamei K, Geary D, Gottlich E, Majeed A, Taylor M, Marks SD, Tuchman S, Camilla R, Ognjanovic M, Filler G, Smith G, Tullus K
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Journal Title
Pediatr Nephrol
Volume: 25
Pages: 461-468
Peer Reviewed
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[Journal Article] 小児慢性腎臓病の薬物療法実態調査2010
Author(s)
矢田菜穂子, 上村治, 本田雅敬, 松山健, 秋岡祐子, 粟津緑, 飯島一誠, 池住洋平, 石倉健司, 伊藤秀一, 北山浩嗣, 佐古まゆみ, 関根孝司, 永井琢人, 幡谷浩史, 藤田直也, 山田拓司, 日本小児腎臓病学会小児CKD対策小委員会
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Journal Title
日本小児科学会雑誌
Volume: 114
Pages: 1631-1635
Peer Reviewed
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[Journal Article] COL4A3/COL4A4のヘテロ接合体変異を有する菲薄基底膜腎症のドナーから生体腎移植を実施した常染色体劣性アルポート症候群の2例2010
Author(s)
梶保祐子, 上田博章, 水谷誠, 谷口貴実子, 古山政幸, 石塚喜世伸, 藤井寛, 近本裕子, 秋岡祐子, 岡政史, 野津寛大, 飯島一誠, 服部元史
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Journal Title
日本小児腎臓病学会雑誌
Volume: 23
Pages: 113-118
Peer Reviewed
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[Journal Article] 日本人小児の血清クレアチニン基準値2010
Author(s)
上村治, 本田雅敬, 松山健, 秋岡祐子, 粟津緑, 飯島一誠, 池住洋平, 石倉健司, 伊藤秀一, 北山博嗣, 佐古まゆみ, 関根孝司, 永井琢人, 幡谷浩史, 藤田直也, 矢田菜穂子, 山田拓司, 日本小児腎臓病学会・小児CKD対策委員会
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Journal Title
日本小児腎臓病学会雑誌
Volume: 23
Pages: 241-244
Peer Reviewed
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[Journal Article] 日本人小児(2~12歳)のGFR推算式中間報告2010
Author(s)
永井琢人, 上村治, 本田雅敬, 松山健, 秋岡祐子, 粟津緑, 飯島一誠, 池住洋平, 石倉健司, 伊藤秀一, 北山博嗣, 佐古まゆみ, 関根孝司, 幡谷浩史, 藤田直也, 矢田菜穂子, 山田拓司, 日本小児腎臓病学会・小児CKD対策委員会
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Journal Title
日本小児腎臓病学会雑誌
Volume: 23
Pages: 245-249
Peer Reviewed
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[Presentation] Epithelial-to-Mesenchymal Transition(EMT)in cpk Mouse, a Model of ARPKD2010
Author(s)
Togawa H, Nakanishi K, Mukaiyama H, Hama T, Shima Y, Miyajima M, Nozu K, Takahashi H, Nagao S,Iijima K, Yoshikawa N
Organizer
Renal Week 2010
Place of Presentation
Colorado Convention Center(アメリカ)
Year and Date
2010-11-16
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[Presentation] Clinical and Immunohistochemical Analyses of Japanese Families with Genetically-Defined Autosomal-Recessive Alport Syndrome2010
Author(s)
Iijima K, Oka M, Hashimura Y, Otsuka Y, Kaito H, Sado Y, Yan K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nagasako H, Nozu K, Matsuo M
Organizer
Renal Week 2010
Place of Presentation
Colorado Convention Center(アメリカ)
Year and Date
2010-11-16
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[Presentation] Treatment Strategy and Outcome for Henoch-Schonlein Purpura Nephritis2010
Author(s)
Ninchoj T, Hashimura Y, Kaito H, Nozu N, Kanda, K, Kamioka I, Shima Y, Hamahira K, Nakanishi K, Tanaka R, Iijima K, Yoshikawa N, Matsuo M
Organizer
the 15th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
Place of Presentation
New York Hilton(アメリカ)
Year and Date
2010-08-29
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[Book] 2011-2012EBM小児疾患の治療(五十嵐隆, 石井正浩, 清水俊明, 滝田順子, 平岩幹男, 水口雅, 横田俊平, 横谷進, 渡辺とよ子編)(小児ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブの効果は?)2011
Author(s)
飯島一誠, 貝藤裕史, 伊藤秀一
Total Pages
455-458(711)
Publisher
中外医学社
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