2010 Fiscal Year Self-evaluation Report
Etiology, pathology and pathogenesis of acute necrotizing encephalopathy and acute encephalopathy with febrile convulsive status epilepticus
| Project/Area Number |
20390293
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Research Field |
Pediatrics
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
MIZUGUCHI Masashi The University of Tokyo, 大学院・医学系研究科, 教授 (20209753)
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| Project Period (FY) |
2008 – 2011
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| Keywords | 小児神経学 / 急性脳症 |
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| Research Abstract |
(1)病因に関する研究
急性壊死性脳症および痙攣重積型急性脳症の症例の末梢血DNA検体を全国の小児医療施設から入手し、候補遺伝子の解析を行う。
a.遺伝子多型:CPT-II(ミトコンドリア脂質代謝酵素)、ADORA2A(アデノシン受容体)遺伝子を中心にSNP解析を行い、症例と日本人対照例(健康成人200人)との間で遺伝子型の頻度を比較、検討する。
b.遺伝子変異:RANBP2(家族性再発性急性壊死性脳症の原因遺伝子)およびSCN1A、SCN2A(電位依存性Naチャネルサブユニット)を中心に、症例の遺伝子解析を行う。
(2)病理に関する研究
急性壊死性脳症および痙攣重積型急性脳症の剖検例脳標本を全国の共同研究施設から入手し、免疫病理学に病態を探索する。
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