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2008 Fiscal Year Annual Research Report

大量高速全ゲノムSNPチップ連鎖解析システムによる遺伝性神経疾患の遺伝子同定

Research Project

Project/Area Number 20590989
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

後藤 順  The University of Tokyo, 医学部附属病院, 講師 (10211252)

Keywords連鎖解析 / SNP / 遺伝性疾患 / 遺伝子同定
Research Abstract

遺伝性神経疾患の原因遺伝子を同定することにより、当該疾患の診断精度の向上、病態解明及び治療法開発を進めることが可能となる。分子遺伝学の進歩により、多くの疾患の原因遺伝子が、過去20余年の間に同定され、研究が大きく展開されている。しかしながら、すべての疾患遺伝子が同定されているわけやはなく、稀少な小家系においては、原因導伝子の同定が残されているものも多く、また家系解析(連鎖解析)もこれまで多大な労力を要するものであった。SNPチップによる全ゲノムのジェノタイピングが短時間に行えるようになったことから、SNPチップデータによるバイスループヅト連鎖解析システムを福田(連携研究者)らは確立した。本システムを用いて、これまでに収集してきた、原因遺伝子末同定の遺伝性疾患家系について、連鎖解析による遺伝子候補領域の同定を進めている。これまでに、網膜色素変性症を伴う後素性運動失調症1家系、神経セロイドリボフスチノーシス1家系、眼咽頭遠位型ミオパチー1家系、家族性筋萎縮性側索硬化症3家系、遺伝性痙性対麻痺3家系、遺伝性封入体筋炎1家系、遺伝性脊髄小脳運動失調症1家系、精神運動発達遅滞を伴う運動失調症1家系、片頭痛1家奉について、全ゲノムSNPタイピングを行い、連鎖解析を進め、候補領域の同定を行っている。家系の収集を進めるとともに、未解析の家系の解析、候補領域を同定した家系については、書誌学的情報、オントロジー、ゲノム情報学を駆使した候補遺伝子の抽出、エクソンキャプチャー等を用いた、大規模シークエンシング解析による病因変異の同定を進めていく。

  • Research Products

    (4 results)

All 2009 2008

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (1 results)

  • [Journal Article] SNP HiTLink: a high-throughput likage analysis system employing dense SNP data.2009

    • Author(s)
      Fukuda Y, Nakahara Y, Date H, Takahashi Y, Goto J, et al
    • Journal Title

      BMC Bioinformatics (In press)

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Devcelopment of a high-throughput microarray-based resequencing system for neurological disorders and its application to molecular genetics of amyotrophic lateral sclerosis.2008

    • Author(s)
      Takahashi Y, (13名略), Goto J, Tsuji S
    • Journal Title

      Archives of Neurology 65

      Pages: 1326-1332

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Total deletion and a missense mutation of ITPR1 in Japanese SCA15 families.2008

    • Author(s)
      Hara K, (7名略), Goto J. Ikeuchi T, Tsuji S, Nishizawa M, Onodera O
    • Journal Title

      Neurology 71

      Pages: 547-551

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] Development of high-throughput linkage analysis system and application for the linkage analysis of familial multiple system atrophy (MAS).2008

    • Author(s)
      Fukuda Y, Nakahara Y, Date H, Takahashi Y, Goto J, et al
    • Organizer
      The American Society of Human Genetics, 58th Annual Meeting
    • Place of Presentation
      Philadelphia
    • Year and Date
      20081111-15

URL: 

Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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