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2009 Fiscal Year Annual Research Report

大量高速全ゲノムSNPチップ連鎖解析システムによる遺伝性神経疾患の遺伝子同定

Research Project

Project/Area Number 20590989
Research InstitutionThe University of Tokyo

Principal Investigator

後藤 順  The University of Tokyo, 医学部附属病院, 講師 (10211252)

Keywords連鎖解析 / SNP / 遺伝性疾患 / 遺伝子同定
Research Abstract

遺伝性神経疾患の原因遺伝子を同定することにより、当該疾患の診断精度の向上、病態解明及び治療法開発を進めることが可能となる。分子遺伝学の進歩により、多くの疾患の原因遺伝子が、過去20余年の間に同定され、研究が大きく展開されている。しかしながら、すべての疾患遺伝子が同定されているわけではなく、稀少な小家系においては、原因遺伝子の同定が残されているものも多く、また家系解析(連鎖解析)もこれまで多大な労力を要するものであった。SNPチップによる全ゲノムのジェノタイピングが短時間に行えるようになったことから、SNPチップデータによるハイスループット連鎖解析システムを福田(連携研究者)らは確立した。本システムを用いて、これまでに収集してきた、原因遺伝子未同定の遺伝性疾患家系について、連鎖解析による遺伝子候補領域の同定を進めている。結果的には既知病因遺伝子であったが、遺伝性痙性対麻痺(SPG21)、脊髄小脳変性症(Friedreich失調症)、ネマリンミオパチー(TPM2)の診断に有用であった。さらに、新規のミオパチー遺伝子座位の同定を含め、心筋症を伴ったネマリンミオパチー家系等の連鎖解析を行った。家系の収集を進めるとともに、未解析の家系の解析、候補領域を同定した家系については、書誌学的情報、オントロジー、ゲノム情報学を駆使した候補遺伝子の抽出、エクソンキャプチャー等を用いた、大規模シークエンシング解析による病因変異の同定を進めていく。

  • Research Products

    (12 results)

All 2010 2009

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 6 results) Presentation (6 results)

  • [Journal Article] TDP-43 M337V mutation in familial amyotrophic lateral sclerosis in Japan.2010

    • Author(s)
      Tamaoka A, 10名略, Goto J, Tsuji S, Akiyama H.
    • Journal Title

      Intern Med. 49

      Pages: 331-334

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] TRPM7 is not associated with amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism dementia complex in the Kii peninsula of Japan.2010

    • Author(s)
      Hara K, 6名略, Goto J, Nishizawa M, Kuzuhara S, Tsuji S.
    • Journal Title

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 153B

      Pages: 310-313

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SNP haplotype mapping in a small ALS family.2009

    • Author(s)
      Krueger KA, 3名略, Goto J, 5名略, Ranum LP
    • Journal Title

      PLoS One. 4

      Pages: e5687

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mitochondrial ND3 as the novel causative gene for Leber hereditary optic neuropathy and dystonia.2009

    • Author(s)
      Wang K, Takahashi Y, 3名略, Goto J, Lou JN, Tsuji S
    • Journal Title

      Neurogenetics 10

      Pages: 337-345

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Mutations for Gaucher disease confer high susceptibility to Parkinson disease.2009

    • Author(s)
      Mitsui J, 4名略, Goto J, 7名略, Tsuji S
    • Journal Title

      Arch Neurol 66

      Pages: 571-576

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] SNP HiTLink : a high-throughput linkage analysis system employing dense SNP data.2009

    • Author(s)
      Fukuda Y, Nakahara Y, Date H, Takahashi Y, Goto J, 4名略, Tsuji S
    • Journal Title

      BMC Bioinformatics. 10

      Pages: 121

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] A variation database for amyotrophic lateral sclerosis.2009

    • Author(s)
      Yoshida M, Takahashi Y, Koike A, Fukuda Y, Goto J, Tsuji S
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-23
  • [Presentation] Mutational analysis FUS/TLS in familial and sporadic amyotrophic lateral sclrerosis in the Japanese population.2009

    • Author(s)
      Takahashi Y, Goto J, Tsuji S
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-22
  • [Presentation] Adult-onset leuloencephalopathies with vanishing white matter with novel missense mutations in EIF2B2 and EIF2B5 and decreased eIF2B activity2009

    • Author(s)
      Matsukawa T, 9名略, Goto J, Proud CG, Tsuji S
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-21
  • [Presentation] Molecular epidemiology of spinocerebellar ataxias in Japanese population.2009

    • Author(s)
      Ichikawa Y, Tsuji S, Goto J
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-21
  • [Presentation] A comprehensive diagnostic system for hereditary spastic paraplegia employing resequencing microarray, Snager sequencing and comparative genomic hybridization array allows efficient identification of various types of mutations in the causative genes.2009

    • Author(s)
      Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-21
  • [Presentation] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA of barcode-indexed DNAs2009

    • Author(s)
      Mitsui J, 4名略, Goto J, Tsuji S
    • Organizer
      59th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • Place of Presentation
      Honolulu, Hawaii, USA
    • Year and Date
      2009-10-21

URL: 

Published: 2011-06-16   Modified: 2016-04-21  

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