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2010 Fiscal Year Annual Research Report

本邦遺伝性痙性対麻痺の遺伝疫学と新規遺伝子変異の同定

Research Project

Project/Area Number 20591009
Research InstitutionJichi Medical University

Principal Investigator

嶋崎 晴雄  自治医科大学, 医学部, 講師 (30316517)

Keywords遺伝性痙性対麻痺 / 遺伝子解析 / 多施設共同研究 / 連鎖解析 / ARSACS / exome解析
Research Abstract

1. 遺伝性痙性対麻痺に関する全国施設よりの検体収集と既存遺伝子の変異解析
全国の施設より,2011年4月22日現在,42都道府県,135施設より家系が登録され,インフォームドコンセントを得た上で採血し,DNAを抽出し,260検体を収集している.また,検体だけでなく,臨床症状や画像検査結果なども併せて集積しており,本邦の遺伝性痙性対麻痺家系のリソースが形成されている.
既存の遺伝子変異の有無を,東大神経内科に現在まで233検体を送付し解析を依頼した.結果が判明したもののうち,常染色体優性遺伝例の約50%がSPG4であった.また,当科でもARSACS(Autosomal Recessive Spastic Ataxia Charlevoix-Saguenay)が疑われる13家系について,遺伝子解析を行い,3家系で新たな変異を見出した.
2. 連鎖解析と候補遺伝子の塩基配列の決定
両親が従兄弟婚で常染色体劣性遺伝性の痙性対麻痺,視神経萎縮,末梢神経障害を伴った兄弟例において,インフォームドコンセントを得,患者白血球由来DNAを用いてSNP6.0アレイによる連鎖解析を行った.染色体2,6,12,13の一部分に原因遺伝子と連鎖した部位を同定した.発端者の遺伝子を用いてexome解析を行い,連鎖する染色体領域内に存在する遺伝子変異を検索したところ,第12番染色体の3つの遺伝子に,新規遺伝子変異を同定した.うち2つの遺伝子はミトコンドリア関連遺伝子であり,現在患者皮膚線維芽細胞を用いてミトコンドリア機能の解析を行っている.

  • Research Products

    (13 results)

All 2011 2010

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (6 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] 常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺の臨床-SPG11,ARSACSを中心に2011

    • Author(s)
      嶋崎晴雄
    • Journal Title

      神経内科

      Volume: 74 Pages: 127-134

  • [Journal Article] 遺伝性痙性対麻痺の疫学2011

    • Author(s)
      瀧山嘉久, 嶋崎晴雄, ら
    • Journal Title

      神経内科

      Volume: 74 Pages: 141-145

  • [Journal Article] Adult-onset Alexander disease with typical "tadpole" appearance of the brainstem and unusual involvement of bilateral basal ganglia : a case report and review of the literature.2010

    • Author(s)
      Namekawa M, Shimazaki H, et al.
    • Journal Title

      BMC Neurology

      Volume: 10 Pages: 21

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Efficacy and safety of leuprorelin in patients with spinal and bulbar muscular atrophy (JASMITT study) : a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial.2010

    • Author(s)
      Katsuno M, Shimazaki H, et al
    • Journal Title

      Lancet Neurology

      Volume: 9 Pages: 875-884

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 経過中にPosterior reversible encephalopathy syndrome(PRES)と甲状腺癌を合併した視神経脊髄炎の47歳女性例2010

    • Author(s)
      嶋崎晴雄, ら
    • Journal Title

      日本内科学会雑誌

      Volume: 99 Pages: 1913-1915

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] A型ボツリヌス中毒の82歳男性例2010

    • Author(s)
      中村優子, 嶋崎晴雄, ら
    • Journal Title

      Neuroinfection

      Volume: 15 Pages: 46-50

  • [Presentation] spastin蛋白の機能解析2011

    • Author(s)
      迫江公己, 嶋崎晴雄, ら
    • Organizer
      平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2011-01-14
  • [Presentation] 視神経萎縮, 末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と原因遺伝子検索2011

    • Author(s)
      嶋崎晴雄, ら
    • Organizer
      平成22年度運動失調に関する調査及び病態機序に関する研究班会議
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2011-01-14
  • [Presentation] Impact of Protein Phosphatase PP2A on ATRA-Induced Activation of FoxO3a In Acute Promyelocytic Leukemia Cells.2010

    • Author(s)
      Sakoe Y, Shimazaki H, et al.
    • Organizer
      52nd annual meeting of the American Society of Hematology
    • Place of Presentation
      Orlando
    • Year and Date
      2010-12-04
  • [Presentation] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝性痙性対麻痺症例の臨床像と,その候補遺伝子解析2010

    • Author(s)
      嶋崎晴雄, ら
    • Organizer
      第55回日本人類遺伝学会
    • Place of Presentation
      大宮
    • Year and Date
      2010-10-28
  • [Presentation] Charlevoix-Saguenay型劣性遺伝性痙性失調症の1例2010

    • Author(s)
      羽賀理恵, 嶋崎晴雄, 他
    • Organizer
      第87回日本神経学会東北地方会
    • Place of Presentation
      山形
    • Year and Date
      2010-09-11
  • [Presentation] 当科における常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症(ARSCD)の遺伝子解析2010

    • Author(s)
      嶋崎晴雄, 他
    • Organizer
      第51回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2010-05-22
  • [Book] 医薬品副作用ハンドブック 第2版2010

    • Author(s)
      嶋崎晴雄, 中野今治
    • Total Pages
      473
    • Publisher
      日本臨床社

URL: 

Published: 2012-07-19  

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