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2008 Fiscal Year Annual Research Report

ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析

Research Project

Project/Area Number 20591215
Research InstitutionYamagata University

Principal Investigator

北中 幸子  Yamagata University, 医学部, 講師 (30431638)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 沼倉 周彦  山形大学, 医学部, 助教 (00400549)
KeywordsビタミンD欠乏症 / くる病 / 疾患感受性遺伝子 / ゲノム / 遺伝子多型 / ビタミンD受容体
Research Abstract

小児期にビタミンDが不足すると、O脚、低身長、けいれんなどを呈するビタミンD欠乏症を発症するが、近年世界的にビタミンD欠乏症が注目されている。その原因は、主に紫外線不足や栄養など環境因子によると考えられているが、遺伝性素因の関与も示唆される。そこで本研究では、ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子を同定することを目的とした。まず、全国の日本小児内分泌学会会員、及び症例報告のあった施設に依頼し、ビタミンD欠乏性くる病と診断された症例の集積を行った。それらの施設に研究協力を依頼し、倫理審査の上、同意が得られた症例の検体を集めた。臨床情報は各担当医に依頼し、シートに記入してもらい集積した。症例のゲノムDNAを取得し、まず骨代謝関連遺伝子の遺伝子多型を正常対照と比較して解析した。候補遺伝子の選定に際しては、ビタミンDの生体内活性化、輸送、受容体とその後のシグナル伝達機構に関与するものを選び、その中でも機能的に有意差が報告されているものに注目して行った。今年度は、ビタミンD受容体、25水酸化酵素について解析を施行した。解析法は、Restriction Fragment Length Polymorphism(RFLP)法、PCR-sequencing法、Gene Scan法などをとりまぜて行った。その結果、ビタミンD受容体遺伝子のいくつかの遺伝子多型に、疾患群と対象群で有意差が認められた。疾患群で認められた多型は、受容体機能が低下するタイプの多型であった。一方25水酸化酵素の遺伝子多型には有意差はなかった。この結果より、ビタミンD欠乏症の発症には、ビタミンD受容体の遺伝子多型が関与している可能性が示唆され、現在、さらに多数例の症例を集積し、解析を進めている。また、他の遺伝子多型に関しても解析を行う予定である。

  • Research Products

    (5 results)

All 2008

All Journal Article (2 results) (of which Peer Reviewed: 2 results) Presentation (2 results) Book (1 results)

  • [Journal Article] Role of HNF-1a and HNF-1b on insulin, IGF-1, and other potential targetgenes2008

    • Author(s)
      Kitanaka S
    • Journal Title

      Expert Rev. Endocrinol. Metab 3

      Pages: 441-452

    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Juvenile pustular psoriasis associated with steroid withdrawal syndromedue to topical corticosteroid2008

    • Author(s)
      Saeki H, Kitanaka S, et.al.
    • Journal Title

      Journal of Dermatology 35

      Pages: 601-603

    • Peer Reviewed
  • [Presentation] ビタミンD欠乏症の疾患感受性遺伝子の解析2008

    • Author(s)
      北中幸子, 他
    • Organizer
      第42回日本小児内分泌学会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      20081002-20081004
  • [Presentation] 良好な経過を示した低フォスファター症乳児型の一例2008

    • Author(s)
      沼倉周彦, 他
    • Organizer
      第42回日本小児内分泌学会
    • Place of Presentation
      米子
    • Year and Date
      2008-10-03
  • [Book] 小児の骨の発達とその異常性2008

    • Author(s)
      北中幸子
    • Total Pages
      320
    • Publisher
      ビタミンD依存性くる病

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Published: 2010-06-11   Modified: 2016-04-21  

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