2010 Fiscal Year Annual Research Report
タンデム質量分析新生児マススクリーニングの精度向上法開発と有用性の研究
Project/Area Number |
20591218
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Research Institution | University of Fukui |
Principal Investigator |
重松 陽介 福井大学, 医学部, 教授 (80162593)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
畑 郁江 福井大学, 医学部, 助教 (50251997)
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Keywords | 遺伝・先天異常学 / マススクリーニング / 分析科学 / 脂肪酸 / 有機酸 |
Research Abstract |
前年度に引き続き非誘導体化試料調製法によるタンデムマス・スクリーニングの精度を検討し,以下の成果を得た。(1)脂肪酸酸化異常症のスクリーニングでのアシルカルニチン濃度比の指標のカットオフ値は、CPT-2欠損症と共にMCAD欠損症など他の疾患の診断においても有用であった。また、確認検査として血清アシルカルニチン分析が必要であることも実証された。(2)カルニチントランスポータ異常症及び短鎖ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症のスクリーニングでは、遺伝子検査による診断が有用であった。(3)多くの対象疾患で、濾紙血による再採血検査を経ないで直接精密検査とする必要性が指摘され、そのためのスクリーニング指標の基準値を暫定的に設定することが出来た。 前年度から開発を進めてきた二次検査法のうち、GC/MS法による濾紙血中メチルマロン酸濃度測定は、特に重症型のメチルマロン酸血症患者の早期診断と早期治療の観点から極めて有用であることが明らかとなった。またプロピオン酸血症のスクリーニング指標のカットオフ値の改訂を組み合わせることにより、メチルマロン酸血症とプロピオン酸血症の重症度を考慮したスクリーニングが可能となることが示唆された。イソ吉草酸血症スクリーニングの二次検査法であるMS/MS濾紙血中イソバレリルグリシン総度測定により、本症のスクリーニング指標値の過小評価がカルニチン欠乏によっておこることが明らかとなり、適切な重症度評価と迅速な治療を行う上での有用性を示すことが出来た。 脂肪酸酸化異常症に対する簡便な直接精密検査として末梢リンパ球を用いた脂肪酸酸化能検査法が有用であるかどうか,既診断患者において検討したところ,軽症型患者においても診断が可能であった。スクリーニングで陽性となった新生児に順次適用することでさらに診断精度の確認を行い、今後さらに実用検査として開発を進めることとなった。
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Research Products
(17 results)
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[Journal Article] Molecular pathogenesis of a novel mutation, G108D, in short-chain acyl-CoA dehydrogenase. identified in subjects with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.2010
Author(s)
shirao K, Okada S, Tajima C, Tsumura M, Haza K, Yasunaga S, Ohtsubo M, Hata I, Sakura N, Shigematsu Y, Takihara Y, Kobayashi M
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Journal Title
Hum Genet
Volume: 127
Pages: 619-628
Peer Reviewed
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[Journal Article] 広島県におけるタンデムマス新生児スクリーニング10年間の経験2010
Author(s)
但馬剛, 佐倉伸夫, 津村弥来, 宇都宮朱里, 原圭一, 白尾謙一郎, 岡田賢, 西村裕, 小野浩明, 中常千代美, 渡川美弥子, 吉井千代子,濱川以行, 畑郁江, 重松陽介
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Journal Title
日本マス・スクリーニング学会誌
Volume: 20
Pages: 217-222
Peer Reviewed
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[Presentation] タンデムマススクリーニングにおける精度管理検体の作製2010
Author(s)
渡辺倫子, 門脇真理、鈴木恵美子,野町祥介、石毛信之、木下洋子、小田切正昭、稲田佳美、久保田倫子、稲岡一孝 酒本和也、重松陽介, 小林弘典, 田崎隆二、青木久美子、原田正平, 加藤忠明, 松井陽, 福士勝
Organizer
第37回日本マス・スクリーニング学会
Place of Presentation
横浜市
Year and Date
2010-08-28
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