2008 Fiscal Year Annual Research Report
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20592033
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
蕪城 俊克 The University of Tokyo, 医学部附属病院, 講師 (00280941)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
新家 眞 東京大学, 医学部・附属病院, 教授 (00092122)
徳永 勝士 東京大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (40163977)
馬淵 昭彦 東京大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80312312)
沼智 二郎 東京都高齢者研究, 福祉振興財団東京都老人総合研究所, 研究員 (30189352)
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| Keywords | 緑内障 / 遺伝子 / ゲノムワイド / 関連解析 / 家族歴 |
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| Research Abstract |
(1)緑内障の家族歴調査(蕪城、新家、沼賀)
東京大学付属病院眼科およびその関連病院に通院中の緑内障患者について問診による緑内障の家族歴調査を行い、緑内障の家族歴の頻度を調べた。調査の発端となる緑内障患者に関しては、家族歴調査研究への協力の同意を得た上で、東京大学附属病院研究倫理委員会の承諾を得た問診表に従って家族構成、それぞれの家族の緑内障への罹患の有無を問診した。家族歴があると答えた場合には、患者の同意の上でその家族に対して郵便あるいは電話で問診を行い、緑内障の有無と治療歴を調査する。可能であれば、家族に関しても来院して頂く、あるいは通院中の病院に照会するなどして、緑内障の有無を確認する。これらの患者の緑内障に関する臨床データー(年齢、性別、緑内障の病型、推定罹病期間、治療歴、治療内容、緑内障の進行度など)を調査する。可能な限り多くの患者にこの家族歴調査を行い、家族歴のある緑内障患者の頻度を算定する。
(2)緑内障症例の血液サンプル集め(蕪城、沼賀)
その上で、遺伝子解析に同意して頂ける複数の兄弟発症例の緑内障患者(目標数50家系100例)および弧発例の緑内障患者(目標数200例)から遺伝子解析を行うための血液サンプルの提供を受ける。血液サンプルは匿名化の上、凍結保存、後日まとめてDNA抽出を行う。血液サンプルの保存は東京大学付属病院眼科、および東京大学医学系研究科人類遺伝学教室で行う。
(3)血液サンプルからのDM抽出(徳永、馬淵)
凍結保存された血液サンプルから、DNAを抽出する。DNAサンプルの保存は東京大学医学系研究科人類遺伝学教室で行う。
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