2010 Fiscal Year Annual Research Report
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20592033
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
蕪城 俊克 東京大学, 医学部附属病院, 講師 (00280941)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
徳永 勝士 東京大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (40163977)
馬淵 昭彦 東京大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 (80312312)
沼賀 二郎 東京都高齢者研究・福祉振興財団 東京都老人総合研究所, 研究員 (30189352)
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| Keywords | 緑内障 / 遺伝子 / ゲノムワイド / 関連解析 / 家族歴 |
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| Research Abstract |
〈緑内障症例の血液サンプルおよび臨床データの収集〉(蕪城、沼賀)
当初の研究計画では、緑内障の同胞発症例の遺伝子を調べる予定であったが、緑内障は発症しても末期まで自覚症状が出にくく潜在的な患者が多いこと、一般的に緑内障という病名で包括される範囲が非常に広いことより、問診から正確な家族歴を聴取する事は困難を極めた。同時に、家族内発症例の血液サンプルを収集することはさらに困難であることが予想された。そこで、遺伝子解析を目的とした緑内障患者の血液サンプルの収集に関しては、関連解析を行うことを念頭に孤発例を中心にサンプル収集を行った。
東京大学医学部附属病院および共同研究施設において、各施設に通院中の患者から本研究で定めた基準を満たす緑内障患者を抽出し、外来受診時に研究協力に関する説明と同意の取得、および血液検体・臨床データの牧集、匿名化を実施した。各施設合計で昨年度までと合わせて約600名の患者から研究協力について書面での同意を得、試料の提供を受けた。また、牧集した試料は匿名化の上、東京大学付属病院眼科、および東京大学医学系研究科人類遺伝学教室で保存している。
〈DNAサンプルの多型解析〉(徳永、馬淵)
収集した患者DNA検体のうち、約300検体について、マイクロアレイを用いたSNPのタイピングを行った。コントロールデータと合わせて、厳しい基準をクリアできた約58万SNPについてケースコントロール関連解析を行った。関連解析の結果と、これまでに緑内障との関連が示唆されている遺伝子なども考慮し、選抜したSNPについて残る検体を用いて、タイピングを行った。
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